´Durant dos anys no enteníem què li passava a la nostra filla´

President de l'Associació MPS-Fabry Espanya. L'Hotel Amèrica d'Igualada acull avui el 5è Congrés de l'MPS estatal. Metges d'arreu especialitzats debatran sobre les possibles vies a una malaltia terminal que afecta els infants. La filla de Jordi, Sofia, té la malaltia de Sanfilippo, emmarcada dins les MPS (mucopolisacaridosi).

Viu a la Pobla de Claramunt, però difícilment se'l veu allí. Jordi Cruz, president de MPS-Espanya, viu (o pateix) quasi les 24 hores del dia (o totes) per la seva filla Sofia, afectada per la síndrome de Sanfilippo. Ell i la seva esposa Mercè, pares d'un altre fill, van veure la seva rutina feliç de matrimoni canviada quan la petita va començar a presentar símptomes inexplicables aleshores. Avui, quasi deu anys més tard, han de combinar el seu patiment com a pares amb la responsabilitat de MPS-Fabry Espanya, que lluita per posar aquesta malaltia al mapa.

Com viu la malaltia de la seva filla quan tot va començar?
La Sofia, durant el seu primer any va aprendre a caminar, a parlar, seguia el curs normal de l'aprenentatge d'un infant. De cop, aquesta normalitat es va anar tallant: caminava, i queia; parlava, i s'entrebancava. Primer vam pensar en el logopeda, en el psicòleg... Al col·legi la veien desubicada. Vam estar dos anys o més voltant, sense saber què li passava, i al final ja ni parlava, estava hiperactiva, no es movia...

I el moment d'encaixar el di-agnòstic?
Arran d'una visita a les urgències de l'Hospital d'Igualada, un metge sud-americà va trobar el que passava, ens va dir que la Sofia tenia el fetge molt, molt inflat. No recordo com es deia ell, però ens va salvar. A Sant Joan de Déu li van començar a fer proves, i la Mercè Pineda, que serà avui aquí a Igualada, i que coneix aquestes malalties metabòliques, ens va fer saber el diagnòstic.

Com és la vida de la seva família quan comença la malaltia de la Sofia?
Molt diferent. La vida d'abans era amb il·lusió i ganes. El patiment que tens costa de creure, mai no et pots imaginar que la teva filla pugui tenir la síndrome. A més, per desenvolupar-lo, pare i mare han de portar-ne els gens... i tot i venir de famílies molt diferents, tant la Mercè com jo els portàvem. Ens quedava lluitar o no lluitar. Una doctora, al principi de tot, ens va dir que no busquéssim res, però nosaltres vam buscar ràpidament per Internet el que hi havia, altres famílies afectades, i a partir d'aquí vam crear el 2003 l'associació per la síndrome de Sanfilippo a nivell estatal. Nosaltres ens hi vam posar al capdavant, des del principi.

Què són les mucopolisacaridosis? Què hi té a veure la síndrome de San Filippo?
Un grup de malalties lisosomals, que afecten les mucoses, les inflamen, s'acumulen les toxines al voltant dels diferents òrgans. Dins l'associació, que busca solucions per la mucopolisacaridosi, i les síndromes relacionades, com la Sanfilippo, el darrer any s'hi ha afegit la malaltia de Fabry, que presenta símptomes similars a les MPS.

Quan neix MPS Espanya?
El 2005, quan ens vam reunir per primer cop en un congrés les famílies i els afectats per totes les malalties relacionades amb la MPS.

Totes aquestes malalties com es manifesten? Quins punts en comú tenen i què diferencia les diferents síndromes?
Els nens afectats per la MPS no arriben a la pubertat. Se'ls van creant toxines al voltant dels diferents òrgans, que s'inflamen, i se'ls van obstruint les funcions bàsiques, fins al punt que no poden deglutir perquè el cervell -col·lapsat per la inflamació- no pot activar l'ordre als músculs. Però dins les MPS hi ha diversos graus d'afectació, la malaltia de Sanfilippo, per exemple, reuneix símptomes d'altres MPS, i això la converteix en una de les pitjors.

Quins altres casos hi ha?
La MPS 1 dóna una esperança de poc més d'un any. La síndrome de Sanfilippo és l'anomenada MPS 3, i el pacient té més esperança de vida, però també s'allarga el sofriment de les famílies. Ara, però, ja hi ha algunes MPS que no són terminals.

La malaltia de Sanfilippo és un empitjorament constant?
Sí, hi ha la fase inicial i una posterior en què el pacient requereix atenció directa. I després ja arriba la fase 3, on s'ha de menjar per un tub, i és la de més patiment i durada.

S'està avançant en les teràpies?
Sí, perquè al principi no hi havia res; ara s'estan aplicant teràpies gèniques. També s'ha descobert com la isoflavona de soja permet alimentar amb garanties els pacients.

Quants afectats hi ha a l'Estat?
De MPS uns 1.200, de la malaltia de Fabry uns 500-700. És una malaltia minoritària, però molta gent que mor d'ictus podrien ser a causa de la malaltia de Fabry.

Hi ha esperança per a la Sofia?
Cal tenir-la. Per ella i per tots els altres. No estaríem aquí, si no.