Una recerca encapçalada per la científica bagenca Núria López-Bigas (nascuda a Monistrol de Montserrat) ha determinat l'origen de l'acumulació de mutacions genètiques que es produeixen en certs tipus de càncer, el que dificulta els mecanismes de reparació de l'ADN.
Les conclusions d'aquest estudi, que apareix publicat en l'última edició de la prestigiosa revista científica Nature, han d'obrir vies per entendre millor l'origen genètic d'aquestes malalties -en aquest cas, sobretot dels càncers de pell i de pulmó- i, en conseqüència, poder desenvolupar eines més concretes per combatre-les.
Les mutacions genètiques són canvis en la seqüència de l'ADN de les cèl·lules que poden provocar errors en el seu funcionament i, en el pitjor dels casos, la seva acumulació pot donar lloc a malalties greus com el càncer. Per evitar-ho, les cèl·lules disposen de mecanismes que contínuament treballen per detectar i reparar aquests defectes. Però el sistema de vegades falla, les mutacions s'acumulen i el tumor apareix.
L'equip científic liderat per López-Bigas, investigadora ICREA del departament de Ciències Experimentals i de la Salut de la Universitat Pompeu Fabra, ha trobat la causa per la qual les mutacions s'acumulen específicament en certes regions del genoma en les cèl·lules de melanoma i de càncer de pulmó, dos tipus de càncer molt prevalents en la població.
El que ha demostrat aquesta recerca és que el nombre de mutacions és molt més elevat de l'esperat en les regions de l'ADN on s'uneixen els anomenats factors de transcripció, les proteïnes que s'encarreguen de regular l'activitat dels diferents gens.
Els resultats indiquen que la unió d'aquestes proteïnes a l'ADN dificulta l'accés dels factors de reparació, el que en últim terme provoca l'acumulació de les mutacions genètiques en aquestes zones. L'anàlisi dels genomes de 38 melanomes seqüenciats pel consorci The Cancer Genome Atlas, del qual l'equip de López-Bigas forma part, mostra que la taxa de mutacions en aquestes regions és aproximadament cinc cops més elevada que a les regions veïnes del genoma.
Entendre l'origen genètic del càncer és cabdal per lluitar-hi. Els autors subratllen que els mètodes utilitzats actualment per identificar les mutacions que resulten clau per al desenvolupament del tumor han de tenir en compte la influència que exerceixen les proteïnes unides a l'ADN en la generació d'aquestes alteracions, i el descobriment d'aquest fet ha de tenir impacte en l'estudi dels mecanismes que fan que la malaltia aparegui i progressi.
Núria López-Bigas, doctora en Biologia especialitzada en genòmica biomèdica, va ser reconeguda el 2012 amb el Premi Nacional de Recerca Jove que concedeix la Generalitat de Catalunya.
