L´Hospital de Martorell, partícip del descobriment d´un subtipus d´atàxia

La neuròloga Carme Serrano, del Sant Joan de Déu, ha investigat uns pacients d'Esparreguera

30.04.2013 | 00:00
Serrano, al mig, amb els partícipis de la recerca V. Volpini i A. Matilla
Serrano, al mig, amb els partícipis de la recerca V. Volpini i A. Matilla

Una investigació mèdica en la qual ha participat l'àrea de Neurologia de l'Hospital Sant Joan de Déu de Martorell ha descobert un nou subtipus d'atàxia, una malaltia minoritària sense tractament que atrofia el cerebel, la part del cervell que s'encarrega de coordinar els moviments del cos humà. L'estudi comença quan uns germans que viuen a Esparreguera visiten la neuròloga que treballa al centre martorellenc, Carme Serrano, el 2003 perquè estaven afectats per la malaltia. "Em van explicar que la seva àvia i la mare tenien una malaltia semblant. Vam tractar la qüestió d'una manera diferent i vam començar a fer un estudi genètic. Va sortir negatiu. Sabíem que la família estava predisposada genèticament, però els resultats de l'estudi genètic van ser negatius. Així que vam fer una recerca a altres membres de la família. Em vaig haver de desplaçar a diverses ciutats de l'Estat espanyol per a la investigació i vam agafar mostres de sang per a l'estudi genètic", comenta.
La recerca ha conclòs, de moment, que el problema és focalitzat al cromosoma 1. "Ara estem treballant per saber quin és el gen implicat". Serrano destaca la importància de la recerca i assegura que servirà perquè en el futur es pu- guin desenvolupar fàrmacs per millorar l'estat d'aquests pacients.

Enllaços recomanats: Premis cinema