L'absència del gen Gadd45g determina el desenvolupament d'òrgans reproductors femenins, independentment de la presència del cromosoma "Y", segons ha demostrat una investigació liderada pel Centre Superior d'Investigacions Científiques (CSIC).

La investigació ha revelat que els rosegadors mascle en què no era present el gen Gadd45g, malgrat que presentaven el cromosoma Y, desenvolupaven ovaris en comptes de testicles, segons una nota del CSIC.

Quan el gen Gadd45g, que és un regulador positiu del gen SRY localitzat en el cromosoma Y, no està present, impedeix l'expressió del SRY, el que frena el desenvolupament d'òrgans reproductors masculins, segons han demostrat els resultats d'aquest treball.

Els gens a, de la família de gens Gadd45 van ser bloquejats un a un i per parelles, el que va revelar "que Gadd45g és l'únic membre de la família que té una funció clau en la determinació del sexe i desenvolupament de testicles", segons explica el director de la investigació, Jesús Salvador.

El director i investigador del Centre de Biotecnologia del CSIC ha explicat que "va ser sorprenent veure com en absència del gen Gadd45g totes les cries de ratolí fossin fenotípicament femelles encara que genèticament, en posseir el cromosoma Y, fossin mascles".

Les anomalies de la diferenciació sexual tenen una baixa freqüència, ja que les presenta menys d'un de cada 4.500 nounats, el que les cataloga com patologies rares.

Segons Salvador, encara que s'han descrit algunes mutacions associades a aquestes patologies, causades per diferents alteracions durant el desenvolupament fetal, la majoria d'elles no té un diagnòstic definit.

"La identificació del paper fonamental que Gadd45g juga en el desenvolupament sexual embrionari pot ser molt important per a l'aclariment del diagnòstic etiològic d'aquestes patologies", ha afirmat el director de la investigació.

Aquesta investigació, desenvolupada pel CSIC, el Centre Nacional d'Investigacions Cardiovasculars i la Universitat Complutense de Madrid, ha estat publicada a la revista Plos One