Doctor Brescó: "Fa deu anys que no he assistit cap part de nadons amb Síndrome de Down"

Els naixements de nadons amb síndrome de Down han disminuït de manera dràstica en els darrers anys. De fet, segons el doctor Pere Brescó, cap de l’àmbit Maternoinfantil i del servei de Ginecologia i Obstetrícia de l'Hospital Universitari d'Igualada, la detecció és gairebé total: “Avui dia estem pràcticament al 100% de detecció prenatal. Això fa que ho puguem diagnosticar de manera precoç, i aleshores hi ha famílies que decideixen tirar endavant i d’altres que no”.

Un cribratge cada cop més precís

Aquest canvi ha estat impulsat per l’avenç en les proves diagnòstiques durant l’embaràs. La més habitual és el Triple Screening, que combina una analítica de sang al cap de 10 setmanes i una ecografia a les 12 per mesurar el plec nucal del fetus. Aquesta prova dona un percentatge de probabilitat i, si el risc és superior a 1 entre 1.000, es fan proves més precises, com la biòpsia de còrion o l’amniocentesi, que permeten confirmar el diagnòstic amb total seguretat.

També existeix el Test Prenatal No Invasiu (NIPT), que analitza les cèl·lules fetals presents a la sang de la mare i detecta les alteracions cromosòmiques més freqüents. Tot i que aquesta prova està disponible, a Catalunya només és finançada per la sanitat pública si la mare es considera de risc, fet que limita el seu accés a totes les embarassades.

Un altre factor que incideix en la síndrome de Down és l’edat materna. Malgrat que aquest trastorn es pot produir en qualsevol embaràs, la probabilitat augmenta amb l’edat de la mare. “Com més gran és la mare, més probabilitat hi ha de fragilitat cromosòmica”, explica Brescó. Tot i això, puntualitza que el risc segueix sent baix, i la detecció precoç permet una millor planificació per a les famílies.

Com s’acompanya les famílies?

Quan es detecta un cas de trisomia 21, el servei de Ginecologia i Obstetrícia ofereix suport i assessorament a les famílies. “Nosaltres confirmem el diagnòstic amb proves específiques i acompanyem la pacient perquè tingui tota la informació necessària per decidir què fer”, explica el doctor. Aquest acompanyament es pot complementar amb el consell genètic, per tal que la decisió sigui tan informada com sigui possible.

Segons el doctor Brescó, en la majoria de casos, les famílies opten per no continuar l’embaràs. “A Catalunya la percepció social de la discapacitat ha canviat, però la realitat és que en la majoria de casos les famílies opten per interrompre l’embaràs”, afirma.

Amb aquesta detecció gairebé total, es planteja una qüestió ètica: pot arribar un moment en què pràcticament no neixin infants amb síndrome de Down? “Jo crec que ja hi som. En els darrers 10 anys, no he assistit cap part d’un nadó amb aquesta condició”, explica Brescó.

Sobre les possibles implicacions ètiques, assegura que tot acte mèdic porta associat un debat moral. “Cal respectar totes les visions: la del pacient i la dels professionals sanitaris. Hem de ser respectuosos amb tothom i el que fem és buscar un equilibri perquè tothom pugui prendre decisions amb llibertat”, conclou.