Un equip internacional de científics ha aconseguit per primer cop, mitjançant tècniques d'edició genètica, corregir en embrions la mutació del gen que causa miocardiopatia hipertròfica, una malaltia hereditària que afecta una de cada 500 persones i és la causa més comuna de mort sobtada en atletes.

La tècnica, que utilitza el sistema d'edició genètica CRISPR-CAS9, va corregir l'error en l'etapa més primerenca del desenvolupament embrionari; això evitaria la seva transmissió a generacions futures.

Els resultats s'han publicat a Nature, i els seus autors asseguren haver complert totes les consideracions ètiques de l'Acadèmia Nacional de Ciències dels EUA sobre tècniques d'edició genètica -els experiments amb embrions es van dur a terme en centres d'aquest país-. Aquests es van mantenir amb vida uns pocs dies i mai no es van desenvolupar pensant en la seva implantació.

Els científics, entre ells l'espanyol Juan Carlos Izpisúa Belmonte, del Laboratori d'Expressió Genètica de l'Institut Salk (Califòrnia), recalquen que, tot i que es tracta de resultats prometedors, encara són preliminars, i seria necessari dur a terme més investigacions per assegurar que no es produeixin efectes no desitjats.

També hi han participat la Universitat de Salut i Ciències d'Oregon, l'Institut de Ciències Bàsiques de Corea del Sud i el laboratori d'enginyeria per a la innovació de diagnòstic molecular BGI-Qingdao i Shenzhen (Xina).

No és la primera vegada que es publica un article sobre edició genètica en embrions. Fins ara ho havien fet equips xinesos, però sí que és la primera vegada que ha tingut lloc als EUA, amb uns resultats que proven que el procediment és «més efectiu i segur» del que es pensava, resumeix a EFE via correu electrònic Izpisúa. I és que, a diferència dels anteriors treballs, aquí es fa servir una metodologia diferent que afavoreix la generació d'embrions sans.

Per dur a terme els experiments es van generar embrions nous, no es van utilitzar com fins ara embrions sobrants de processos de fecundació in vitro: es van produir zigots fertilitzant ovòcits sans amb esperma d'un donant portador d'una mutació en el gen MYBPC3 (causa miocardiopatia hipertròfica). Qui té una còpia mutada d'aquest gen té el 50% de probabilitats de transmetre-ho als seus fills.

Una altra de les novetats és el moment en què es va usar el sistema CRISPR-CAS9, una tècnica que permet tallar el genoma on es vol per després reparar-lo, ja que són unes tisores moleculars programables compostes de proteïnes i petites seqüències d'ARN. Les van usar de dues maneres, administrant-les després de la fecundació, com en anteriors treballs, i abans, introduint-los alhora que l'esperma a l'òvul; aquesta última fórmula és la que va provocar els resultats més sorprenents, segons els autors.

Quan es talla un gen, en aquest cas l'MYBPC3, s'activen els sistemes de reparació endògens que tenim a les cèl·lules, i en aquests experiments és el que va passar, però amb millores. «Després que el CRISPR fes el tall, l'embrió va iniciar les seves pròpies reparacions, però en lloc d'utilitzar la plantilla d'ADN sintètic subministrada ho va fer utilitzant preferentment la còpia saludable del gen aportada per la mare, cosa que va ser una sorpresa», assenyala en una nota de l'Institut Salk Jun Wu, un altre dels signants.

No només es van reparar un alt percentatge de cèl·lules embrionàries, sinó que la correcció no va induir altres mutacions ni inestabilitat en el genoma: va assolir que el 72% dels embrions portessin dues còpies sanes del gen, segons una nota del centre coreà.

Els investigadors són conscients que el diagnòstic genètic preimplantacional (DGP) - queestudia els embrions abans d'implantar-los-, és una fórmula vàlida per evitar els que tenen mutacions, però aquest treball contribueix a millorar les fecundacions in vitro, perquè s'augmentaria el nombre d'embrions sans a punt per implantar.

També seria la solució quan les còpies dels gens del pare i la mare tinguessin la mateixa mutació, apunta Izpisúa, que indica a EFE que s'ha demostrat «eficàcia i seguretat per primera vegada en embrions humans, de manera que s'obre la porta que aquesta tecnologia pugui arribar alguna dia a la clínica, òbviament, amb totes les precaucions necessàries i sempre que hi hagués consens social i la llei ho permetés». Lluís Montoliu, membre del Comitè d'Ètica del CSIC, destaca que la innovació és la fórmula utilitzada, que aconsegueix promoure la correcció del gen a partir de la còpia de la mare.