06 de febrer de 2020
06.02.2020

Identificada una mutació en el càncer que permetria predir-lo

Científics espanyols troben un mecanisme clau per tractar casos a l'esòfag, el cap, el pulmó i el còlon

05.02.2020 | 23:47
Una investigadora del Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica de Barcelona

Un equip de científics espa-nyols ha identificat un mecanisme de mutació clau en el tractament de càncers com el d'esòfag, cap i coll, pulmó i colorectal.

La troballa s'ha desenvolupat en el marc del consorci internacional Pan-Càncer, una iniciativa en què van participar durant set anys prop de 1.000 investigadors en l'anàlisi de tumors en 3.000 pacients i de 38 tipus diferents de càncer.

Es tracta, segons els responsables de l'estudi, del més extens treball fet fins ara en el camp de la genòmica del càncer, i ha estat recollit pel Grup Nature en 22 articles científics.

En la investigació també hi ha participat el Centre Nacional de Supercomputació de Barcelona (BSC) i el Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (part del Centre de Regulació Genòmica a Barcelona), el director del qual, Ivo Gut, va explicar que les conclusions de Pan-Càncer «són clau per al desenvolupament de la medicina personalitzada».

En una d'aquestes investigacions, els científics espanyols han descobert un mecanisme de mutació implicat en el desenvolupament dels càncers que posa en el punt de mira els retrotransposons, regions d'ADN fins ara ignorades que expliquen l'origen i progressió de certs tumors i obren noves vies de prevenció i tractament d'aquesta malaltia.

«Hem identificat un nou mecanisme de mutació que consisteix en el fet que quan els retrotransposons es mobilitzen en el genoma tumoral, cosa que passa amb més freqüència que en les cèl·lules no tumorals, poden produir pèrdues enormes de material genètic en el punt en el qual s'integren», explica Bernardo Rodríguez-Martín, primer signant de l'article i investigador a la Universitat de Santiago de Compostel·la (USC).


Desaparació de gens

Rodríguez-Martín detalla que aquestes pèrdues causades per la integració de retrotransposons poden implicar la desaparició de gens que són importants en el manteniment del funcionament normal d'una cèl·lula i, quan això passa, facilita l'aparició de càncer. Aquesta nova classe de mutació en el càncer és particularment freqüent en quatre tipus: esòfag, cap i coll, pulmó i colorectal.

Els científics pensen que aquest descobriment tindrà un impacte a curt termini en la millora dels diagnòstics oncològics i en el pronòstic sobre l'evolució dels pacients; i a mitjà termini en els tractaments dirigits a frenar aquest mecanisme de mutació, en què ja treballen.

Els retrotransposons són una part important del nostre material genètic, fins a un 75%, i fins no fa gaire eren considerats ADN escombraria per la seva naturalesa repetitiva i l'absència aparent de funcionalitat. Aquest concepte erroni va fer que molts científics no aprofundissin en el seu paper determinant en el càncer.

El director del grup Genomes i Malaltia del Centre d'Investigació en Medicina Molecular i Malalties Cròniques de la USC (CiMUS), José M. C. Tubío, i el seu equip desenvolupen des del 2010 «algoritmes bioinformàtics per a l'estudi d'aquesta matèria fosca» i, segons va apuntar, han trobat «diversos tresors».

Compartir a Twitter
Compartir a Facebook
L'últim El més llegit