Com pot ser que una mateixa malaltia afecti de manera tan diferent? Per què hi ha persones que contrauen una infecció per coronavirus i romanen asimptomàtiques i altres que, en canvi, es posen malaltes greument i poden fins i tot perdre la vida per aquesta raó?
Un any de pandèmia, i d’investigacions científiques a primera línia, han mostrat que factors com l’edat o les malalties prèvies influeixen en el grau de gravetat del pacient. Mentrestant, la gran incògnita segueixen sent els pacients joves i sans que, malgrat tot, emmalalteixen greument de covid-19. Quin és, doncs, el factor que determina el seu pronòstic? La resposta podria estar en els gens.
Un macroestudi publicat a la revista Nature ha aprofundit en el genoma de gairebé 50.000 pacients infectats per covid-19. L’estudi d’aquests casos va permetre identificar alguns dels factors genètics que, segons apunta aquest treball, jugarien un paper essencial per determinar la gravetat de la malaltia. És a dir, a la diferència entre una covid asimptomàtica, una amb hospitalització i una com a malaltia crítica. La investigació va identificar 13 llocs específics del cromosoma que diferenciaven els pacients que havien desenvolupat formes més greus de la malaltia. Així mateix, el treball va identificar al voltant de 40 gens clau en aquest procés; diversos, a més, estarien associats directament a la funció immunològica o a el funcionament dels pulmons.
La investigació, que ha tingut la col·laboració de més de 3.000 científics d’arreu del món, assenyala una sèrie de gens que marquen la diferència. Segons suggereix la mostra analitzada, les mutacions en el gen TYK2 o al DPP9 s’associen amb un risc més elevat d’emmalaltir de manera greu de covid-19.
