Investigadors de l’Institut de Recerca Biomèdica (IRB) i del Centre de Regulació Genòmica (CRG) han descobert 42 gens hereditaris que predisposen a tenir més mutacions cel·lulars i per tant a una probabilitat més elevada de desenvolupar càncer.

L’estudi, fet amb dades d’11.000 pacients de càncer i que va publicar ahir la revista Nature Communications, pot ajudar a noves estratègies personalitzades de prevenció o detecció precoç en les quals s’avaluï el risc hereditari d’un pacient de desenvolupar diferents tipus de càncer.

Els investigadors expliquen que les anomenades «mutacions somàtiques» tenen lloc a les cèl·lules que no tenen descendència i que, per tant, no són transmeses a les generacions següents. Aquestes mutacions són conseqüència d’un gran nombre de factors, com l’edat i el tabaquisme, constitueixen la principal causa del càncer i també intervenen en altres malalties.

Aquest estudi, liderat per Fran Supek (IRB) i Ben Lehner (CRG).ha revelat els trets genètics hereditaris que predisposen a l’aparició de determinats tipus de mutacions somàtiques als òrgans i teixits.

Les persones amb taxes més elevades de mutació en un òrgan són més propenses a acumular mutacions en gens cancerígens essencials que poden augmentar el risc de formació de tumors.

En estudis anteriors, els investigadors van descriure els mecanismes hereditaris que predisposen al càncer, tot i que molts tumors no tenen una explicació genètica clara. «En aquest estudi comprovem si els diferents tipus de canvis a l’ADN observats en els tumors estaven associats a variants heretades en molts gens diferents. Desenvolupem una metodologia que ens ha permès identificar 42 gens que estan relacionats amb 15 mecanismes cel·lulars diferents i que afecten el risc de diferents tipus de mutacions somàtiques», va detallar l’investigador Mischan Vali Pour.