24 de abril de 2015
24.04.2015

Una nova tècnica evitarà que es transmetin malalties hereditàries

La nova tècnica genètica elimina les mutacions mitocondrials als òvuls i n'evita la transmissió

24.04.2015 | 00:00

Una investigació en la qual han participat els hospitals Clínic i Sant Joan de Déu i l'Institut de Bioenginyeria de Catalunya (IBEC) ha permès desenvolupar en ratolins una nova tècnica genètica que elimina les mutacions mitocondrials als òvuls i evita la transmissió de malalties hereditàries. La investigació, liderada pel científic i professor del Laboratori d'Expressió Gènica del Salk Institute de La Jolla de Califòrnia (EUA) Juan Carlos Izpisúa, ha estat publicada avui per la revista Cell.
Els investigadors han recordat que les malalties que afecten les mitocòndries, que són petites centrals elèctriques que generen energia a les cèl·lules del cos, es transmeten de manera exclusiva de mare a fill. Actualment, l'única opció per als pares que desitgen evitar que els seus fills heretin les malalties mitocondrials és recórrer al diagnòstic genètic preimplantacional per seleccionar els embrions, encara que això no garanteix que el nadó neixi sa.
Ara, els investigadors han desenvolupat una tècnica simple per eliminar les mutacions mitocondrials en òvuls o embrions en una fase primerenca del desenvolupament que té el potencial d'evitar que els nadons heretin les malalties mitocondrials.
"Actualment, no hi ha tractament per a malalties mitocondrials i la nostra tecnologia pot oferir una nova esperança per als portadors de malalties mitocondrials que desitgin tenir fills sense la malaltia", ha explicat Juan Carlos Izpisúa.
Les cèl·lules vives poden tenir centenars -o fins i tot milers- de mitocòndries i cadascuna d'elles conté el seu propi ADN, una petita col·lecció de 37 gens que són essencials, ja que, si muten, causen una àmplia gamma de malalties i poden provocar la mort del nounat, una esperança de vida de només uns pocs anys, o generar símptomes durant dècades.
"Pensem que és millor prevenir la transmissió d'aquestes mutacions de forma primerenca en el desenvolupament embrionari", ha dit Alejandro Ocampo, investigador associat en el laboratori de Izpisúa i un dels primers autors del treball.

Compartir a Twitter
Compartir a Facebook
Enllaços recomanats: Premis cinema