La diabetis tipus 1 i la nova esperança de la detecció precoç

Atala Martín / BeContent

La vida té melodies que es trenquen amb un sol acord. Per a milers de famílies a Espanya, aquesta nota dissonant és la diabetis tipus 1 (DT1): una malaltia autoimmune que, durant dècades, ha irromput a casa com un intrús violent, marcant un “abans i un després”. Tot i això, un canvi sense precedents està reescrivint la història d'aquesta malaltia: la ciència i l'esperança s'uneixen per il·luminar la foscor. Avui, la DT1 es pot diagnosticar anys abans que el primer símptoma s'atreveixi a aparèixer.

La història de la Valeria

Als 12 anys, la Valeria és un exemple de resiliència. Però la seva història va començar a l'epicentre de la por, quan tenia tres anys i el seu cos es va convertir en un camp de batalla inesperat. "A la nostra família no hi havia antecedents d'aquesta condició, per la qual cosa el diagnòstic va ser totalment inesperat i va suposar un canvi radical en la vida de tots", recorda Ana Tormos, mare de la Valeria. Tot va començar quan van advertir que la nena tenia molta set, un cansament constant que no corresponia a la seva edat i episodis d'enuresi que havien desaparegut temps enrere. Símptomes que, al principi, van ser rebutjats com “un virus estomacal”. Ningú no imaginava que aquests senyals eren la manifestació externa d'una guerra interna: el sistema immunològic de la nena atacant i destruint progressivament les cèl·lules del pàncrees encarregades de produir insulina.

El debut de Valeria va passar en forma de cetoacidosi diabètica (CAD), una complicació severa, que la va portar al fet que hagués de ser ingressada en l'UCI, amb un pronòstic reservat. "Va ser un xoc per a tota la família, que va passar de no saber res sobre la diabetis a enfrontar-se a un món nou ple d'incertesa i por", confessa l’Ana, que descriu com la gravetat de la malaltia de la seva filla va marcar un punt de no retorn: "El meu paper va canviar de la nit al dia. Vaig passar de ser una mare, amb les preocupacions típiques, a ser el pàncrees de la meva filla de 3 anys. Amb aquest debut tan greu les meves prioritats van canviar completament, i només volia aprendre a controlar una variabilitat de glucosa que no entenia”.

Avui, la família de la Valeria lluita activament per la detecció precoç, usant la seva experiència per donar veu a la necessitat d'anticipació. La Valeria va tirar endavant sense seqüeles, però el trauma d'aquell moment continua sent una ferida que la família utilitza per protegir els altres.

La història de l'Alejandro

La història d'Alejandro, de 10 anys, il·lustra el canvi de paradigma que l'educació i la detecció primerenca poden fer en el diagnòstic de la DT1. L’Alejandro va ser diagnosticat amb 6 anys, però el seu ingrés hospitalari va ser tranquil i ben gestionat gràcies a una font inesperada d’informació: la infermera de la seva escola. Una circular informativa, tot detallant els signes d'alerta de la DT1, va fer saltar l'alarma. El Sergio López, pare de l'Alejandro, relata el moment crucial: “Ens vam adonar que l’Alejandro presentava quatre dels cinc símptomes esmentats. La infermera li va fer una prova de glucèmia directament a l'escola, cosa que va portar al seu diagnòstic i derivació immediata a l'hospital”. Aquesta identificació oportuna dels símptomes va evitar complicacions greus.

“El nostre repte principal va ser que no sentís que tenia limitacions, que no se sentís una càrrega. Amb aquesta filosofia, li hem perdut la por, però mai el respecte a una malaltia que et té en alerta 24/7”.

De manera recent, la família de l'Alejandro també ha tingut l'oportunitat d'accedir a la prova de detecció precoç de la DT1 per a familiars de primer grau, que consisteix en una anàlisi d'autoanticossos específics a la sang. Aquesta prova va permetre confirmar la presència d'anticossos en dos membres de la família, el Sergio i la seva filla, en estadi 1 de la malaltia (presència d'anticossos sense símptomes). Un coneixement anticipat que la família López agraeix: “Si cal entrar en una cova, abans que a cegues, és millor fer-ho amb una llanterna potent”, resumeix Sergio López.

La nova normalitat i el valor de l'anticipació

El Sergio subratlla que la DT1 ho canvia tot, més enllà del “sucre”: “No es descansa igual, els horaris no són els mateixos, no es menja igual, no es viatja igual… Res és el mateix”. En la seva jornada laboral, les consultes del nivell de glucosa són contínues i les alarmes sonen diverses vegades. "És la nostra nova normalitat. A la feina també”. Per al Sergio, el cribratge en familiars no és només una eina mèdica, sinó un escut emocional.

L'avenç cap a la detecció precoç no és només un èxit mèdic; és un salvavides emocional. Donar temps a les famílies per aprendre, assimilar i preparar-se és tan vital com el tractament de la insulina.

“El cribratge hauria estat més important en el nostre fill petit o en aquelles famílies que, com nosaltres anteriorment, desconeixien completament la malaltia, com passa en el 90% dels casos. Una simple prova, una única gota de sang, pot evitar debuts traumàtics i estades a la UCI; tenir aquest coneixement previ és VITAL”. El missatge de la família López és clar: la DT1 ja és a casa, però el coneixement ha convertit la incertesa en vigilància activa i control.

La ciència que transforma el destí: la detecció precoç

Les històries de la Valeria i l’Alejandro defineixen el canvi de rumb que viu la DT1 a Espanya. Tradicionalment, la malaltia es diagnosticava en el seu estadi 3 (debut clínic), amb símptomes evidents (molta set, orinar molt i pèrdua de pes) i, sovint, a urgències. Avui, els avenços en immunologia i genètica permeten identificar els estadis 1 i 2 (presència d'autoanticossos sense símptomes o amb disglucèmia), anys abans que el pàncrees perdi la funció vital de produir insulina.

La DT1: una malaltia autoimmune i progressiva

La DT1 és una malaltia crònica autoimmune -a diferència de la DT2, no està lligada als hàbits de vida- que destrueix les cèl·lules productores d'insulina de manera progressiva. Aquest procés avança en etapes.

La detecció precoç pot reduir fins a un 90% els casos de cetoacidosi diabètica (CAD), aquesta complicació que va portar la Valeria a la UCI, i que a Espanya afecta 1 de cada 3 nens en el moment del diagnòstic.

El consens nacional i el pilot basc: una realitat escalable

El canvi d’estratègia a Espanya se sustenta en la ciència. Per primera vegada, un consens clínic liderat per la Societat Espanyola de Diabetis (SED), la Societat Espanyola d'Endocrinologia i Nutrició (SEEN) i la Societat Espanyola d'Endocrinologia Pediàtrica (SEEP) estableix el cribratge com a pràctica clínica habitual en familiars de primer grau (que tenen un risc entre 15 i 20 vegades més gran que la població).

La prova consisteix en la detecció d'autoanticossos específics mitjançant una prova de sang. Si se'n confirmen dos o més, el risc de progressió és alt (75% si ja hi ha disglucèmia), cosa que obliga a iniciar un seguiment estructurat i educació específica per a la família.

Euskadi, al capdavant de la prevenció

La majoria dels diagnòstics (al voltant del 90%) es donen en persones sense antecedents familiars, i és per això que el País Basc està fent SCREEND1A, el primer estudi pilot de cribratge en població pediàtrica a Espanya. Promogut per Osakidetza i l'Institut de Recerca Sanitària Biobizkaia, sota el lideratge del Dr. Luis Castaño i la Dra. Itxaso Rica Etxebarria, aquest estudi busca validar la viabilitat d'estendre la detecció precoç a la població infantil general (4.000 nens de 3 a 13 anys) en centres de salut.

Diagnosticar la DT1 en les fases inicials (estadis 1 i 2) redueix les complicacions en el moment del debut clínic i podria permetre accedir a teràpies que podrien ajudar a preservar la funció de les cèl·lules beta del pàncrees.