El sida ha sido uno de los mayores desafíos a los que se ha tenido que enfrentar el hombre durante el siglo XX, el cáncer es y será el del siglo XXI.
- Gema Carrasco |
En 1981 se conocieron los primeros casos de VIH en Estados Unidos. Todos tenían algo en común, eran homosexuales y tenían el sistema inmunológico afectado. Comenzó una lucha por descubrir la causa de la enfermedad entre los investigadores americanos y franceses, y finalmente fue el Instituto Pasteur en Francia con los equipos de Luc Montagnier y Robert Gallo los responsables de descubrir el retrovirus del VIH. El escritor francés, Dominique Lapierre, te sumerge en este hecho histórico a través de su novela ‘Más grandes que el amor’, donde nos narra el descubrimiento del sida desde diferentes puntos de vista.
En 2017 se diagnosticaron 3.353 nuevos casos de VIH, mientras que de cáncer fueron 228.000. Les costó la vida a 109.425 personas. El acceso a un tratamiento en España de VIH ha reducido los fallecimientos por esta causa.
Emily Whitehead tenía 6 años en 2012, padecía leucemia linfoblástica y su cuerpo ya no respondía a los tratamientos convencionales. El doctor Stephan Grupp del Hospital Infantil de Filadelfia fue el encargado de tratar con terapia genética al primer paciente pediátrico en el mundo: Emily. Se trataba de un ensayo clínico que consiste en manipular el ADN de células inmunitarias para que combatan el tumor. A día de hoy, Emily tiene 12 años y ningún rastro de la leucemia en el cuerpo.
El desarrollo de CRISPR/Cas 9
“En 10 años morirán las mismas personas de cáncer que hoy mueren de sida”, expone Javier Sirvent, Technology Evangelist. Un visionario de la innovación tecnológica que prevé grandes avances en materia de medicina. “Ha llegado una tecnología muy nueva, CRISPR/Cas 9. Nosotros somos datos, podemos secuenciar el ADN, igual que podemos editar un documento de texto.
La herramienta CRISPR/Cas 9 ha sido, tal y como reconoce la comunidad científica, uno de los mayores descubrimientos de la historia. Jennifer Doudna y Emmanuel Charpentier son las creadoras de la herramienta de edición genética, pero tiene un origen muy arraigado a España.
En los años 90, el microbiólogo Francisco Martínez Mojica, nacido en Elche en 1963, se interesó en descubrir por qué unas bacterias de las salinas de Santa Pola se comportaban de forma extraña. En su genoma aparecían secuencias genéticas repetidas a intervalos regulares. Después de 10 años estudiándolas, descubrió que habían desarrollado un mecanismo de defensa en su sistema inmunológico. El descubrimiento lo denomino CRISPR, que a día de hoy se ha convertido en una herramienta de edición genética muy precisa.
Charpentier y Doudna trasladaron el comportamiento bacteriano descubierto por Mojica al laboratorio y crearon la tecnología CRISPR/Cas 9, donde la enzima Cas 9 funciona como unas ‘tijeras’ moleculares.
Con miras en el futuro
“Ahora tenemos la tecnología para editar nuestro ADN que también es digital”, afirma Sirvent. CRISPR/Cas 9 es una herramienta de edición del genoma que actúa como unas tijeras moleculares capaces de cortar cualquier secuencia de ADN del genoma de forma específica y permite añadir cambios en ella. Esta tecnología ha inaugurado una nueva era en la materia genética con la que editar, corregir y alterar cualquier genoma. De esta forma, se puede corregir el defecto genético en el propio gen alterado, lo que puede ser muy útil para enfermedades congénitas y hereditarias.
Existen dos tipos de terapias génicas, la somática y la germinal. La terapia somática se realiza sobre las células somáticas de un individuo, de forma que las modificaciones que implique el tratamiento solo se darán en dicho paciente. Se pueden realizar ‘ex vivo’, con las células del paciente cultivadas artificialmente en un laboratorio, que posteriormente se trasplantan al paciente; o ‘in vivo’, el vector se inyecta directamente al paciente. Por otro parte, la terapia génica germinal se realizaría sobre las células germinales del paciente y los cambios en los genes serían hereditarios, aunque actualmente no se está ejecutando.
Gracias a esta tecnología, en un futuro no muy lejano se podrán curar enfermedades genéticas que hasta ahora eran incurables como el Síndrome de Down, Corea de Huntington o anemia falciforme, entre otras.
Primer medicamento aprobado
Emily Whitehead ha sido una de las primeras de muchas personas en beneficiarse de Kymriah, el primer medicamento desarrollado por Novartis en colaboración con la Universidad de Pensilvania. Está destinado a niños y jóvenes de hasta 25 años para tratar un tipo específico de leucemia conocido como leucemia linfoblástica aguda (LLA). Este cáncer provoca que se produzcan demasiados linfocitos inmaduros, desplazando a las células normales de la médula ósea. Esto ha supuesto traspasar una frontera en el ámbito de la medicina.
El tratamiento consiste en retirar células del sistema inmune, los linfocitos T de la sangre del paciente. Se les introduce una proteína que es receptor de antígeno quimérico conocida como CAR, que tiene la función de que los linfocitos T ataquen a las células tumorales que tienen un antígeno específico. Las células modificadas se vuelven a introducir en el paciente a través de una transfusión.
Europa va más retrasada en materia genética con respecto a Estados Unidos, pero ya se están comenzando los primeros ensayos clínicos. Durante 2018, España ha comenzado los ensayos con terapias génicas de CAR-T para tumores hematológicos.
Una de las cosas que más preocupa actualmente es el elevado coste del fármaco, que supone 475.000 dólares por paciente. Una cifra que no convierte a Kymriah en accesible a todos los bolsillos, pero como asegura Javier Sirvent en un futuro no vamos a poder permitirnos un sistema de salud en el que haya que cuidar a la gente, les vamos a tener que poner sanos rápidamente. El tratamiento actual del cáncer también supone un desembolso económico, además de ser doloroso y de dejar secuelas. Es importante plantearse a la larga, ¿qué saldrá más económico? Javier Sirvent prevé que estos tratamientos van a arreglar muchas enfermedades y contribuirá a que sean enormemente baratos.
De momento CRISPR/Cas 9 ha abierto una nueva vía en la medicina modificando los genomas para curar enfermedades que se podrá extrapolar a otros ámbitos como la alimentación. Queda mucho por aprender de esta herramienta y las grandes empresas farmacéuticas han visto una oportunidad en CRISPR/Cas 9, por lo que ya están investigando para mejorar la calidad de vida de la sociedad.
Además de Novartis, que ha sido la primera en lanzar el tratamiento génico para la Leucemia Linfoblástica Aguda, AstraZeneca y Bayer son algunas de las que ya están investigando con CRISPR/Cas 9.