Pacients que pateixen una malaltia de les anomenades minoritàries, i metges que les tracten, seran els protagonistes de la xerrada "Malalties minoritàries, realitats properes" que se celebrarà aquest dilluns 9 de desembre a les 7 de la tarda a la sala d’actes de la FUB2. Forma part de les activitats de La Marató de TV3, que enguany es dedica a aquestes malalties.
La xerrada serà a l’entorn de tres malalties minoritàries concretes: l’hemocromatosi hereditària, la distròfia facioescapulohumeral i la síndrome de Wolf-Hirschhorm. De cada una d’elles hi haurà una presentació, que anirà a càrrec d’un professional de la Fundació Althaia, i el testimoni de diferents persones que les pateixen o les coneixen de ben a prop, que exposaran la seva experiència vital.
L'hemocromatosi hereditària és una malaltia genètica caracteritzada per un cúmul progressiu de ferro a l'organisme que a partir dels 50 anys causa destrucció d’òrgans vitals. Si es diagnostica a temps es pot evitar el dany orgànic amb sangries setmanals de mig litre durant mesos. La presentació anirà a càrrec del Dr. Albert Altés, cap del servei d’Hematologia d’Althaia i expert d’aquesta patologia. Dos pacients que pateixen aquesta malaltia explicaran les seves vivències.
La distròfia facioescapulohumeral és una malaltia hereditària que provoca debilitat muscular progressiva i que com el seu nom indica pot afectar els músculs de la cara (facio), espatlles (escàpulo) i braços (humeral). El diagnòstic és clínic però la biòpsia muscular, l'electromiograma i els estudis genètics poden ser necessaris. Avui en dia no es disposa d'un tractament específic. La presentació anirà a càrrec de la Dra. Natàlia Mas, cap del servei de Neurologia, i també es comptarà amb la intervenció d’una pacient.
La síndrome de Wolf-Hirschhorm és causada per la pèrdua de material genètic, en concret d'una porció distal de braç curt del cromosoma 4. Això provoca múltiples anomalies congènites. Les persones que la pateixen es caracteritzen per uns trets facials propis d'aquesta afectació, presenten principalment problemes en el creixement, l‘alimentació, retard psicomotor i epilèpsia. Amb menys freqüència també poden presentar alteracions neurosensorials dels ronyons o del cor. Hi ha molts pocs casos descrits i la seva incidència és d’1 per cada 20.000 o 50.000 naixements. La presentació anirà a càrrec de la Dra. Montse Garriga, cap clínic del servei de Pediatria d’Althaia i es comptarà amb el testimoni de la mare d’un infant que pateix aquesta patologia.
L’acte està coorganitzat per la Fundació Althaia, la Fundació Universitària del Bages - UManresa, Manresa x La Marató, les delegacions del Bages del Col·legi Oficial de Metges de Barcelona (COMB) i del Col·legi Oficial d'Infermeres i Infermers de Barcelona (COIB) i la filial al Bages de l'Acadèmia de Ciències Mèdiques i de la Salut de Catalunya i de Balears. L’acte serà conduït per Núria Cabrera, impulsora de la Plataforma Manresa Mobilitza’t amb La Marató.
L’objectiu és conscienciar la ciutadania sobre la realitat de les malalties minoritàries, que és la temàtica de La Marató de TV3 d’enguany, a partir del testimoni de diferents persones del territori.
Malalties minoritàries
Són malalties molt poc freqüents que afecten un màxim de 5 persones per cada 10.000 habitants. Inclouen un conjunt de malalties molt diferents entre si, però tenen en comú que acostumen a ser greus, cròniques, progressives i discapacitants.
Es calcula que el conjunt de malalties minoritàries poden afectar fins al 7% de la població general. Per tant, s'estima que actualment hi ha a l'entorn de 400.000 persones que tenen alguna d'aquests patologies a Catalunya, 3 milions a Espanya i més de 30 milions a tot Europa.
Actualment hi ha descrites unes 7.000 malalties, que poden afectar de formes molt diferents la salut de les persones malaltes, com ara la mobilitat, el sistema nerviós o l'immunològic, el metabolisme o l'equilibri hormonal, entre altres.
La majoria de malalties minoritàries, aproximadament un 80%, són d'origen genètic. Com que són tan desconegudes, poc freqüents i nombroses, de vegades el diagnòstic és molt difícil.
