10 de desembre de 2019
10.12.2019

Pacients amb malalties minoritàries reclamen més recursos per fer recerca

Afectats per patologies poc freqüents expliquen el seu dia a dia en una xerrada que en alguns casos va resultar emotiva

09.12.2019 | 23:12
D'esquerra a dreta, Núñez, Martín, Marcos, Raurell i la metgessa Natàlia Mas, a la FUB2 ahir

Investigació, investigació i investigació. Per millorar i fer diagnòstics més ràpids, trobar tractaments eficaços i conèixer més a fons el que són les anomenades malalties minoritàries. També per erradicar-les tant com sigui possible. Com la que pateix l'Èric, un nen de 10 anys de Monistrol de Montserrat amb la síndrome de Wolf-Hirschhorn, que li causa un retard maduratiu físic i mental. Més investigació, més recerca i més suport emocional a qui pateix una malaltia que moltes vegades ni tan sols té nom, és el missatge que es va transmetre a la xerrada «Malalties minoritàries, realitats properes».

L'Èric, acompanyat dels seus pares, va ser ahir a l'acte. També Eva Raurell, de Sant Joan de Vilatorrada, que pateix una distròfia facioescapulohumeral que la discapacita, i Manel Martín i José Marcos, que tenen hemocromatosi, un excés de ferro a l'organisme que destrueix òrgans vitals. Tots ells van explicar en primera persona el que els suposa la malaltia. Els van acompanyar els seus metges de referència. La cap clínica del servei de Pediatria d'Althaia, Montse Garriga; la cap del servei de Neurologia, Natàlia Mas; i el cap del servei d'Hematologia, Albert Altés. Cadascun d'ells va fer una introducció a les malalties minoritàries dels seus pacients.

Garriga va va afirmar que la síndrome de Wolf-Hirschhorn afecta 1 de cada 50.000 naixements. La malaltia es deu a la pèrdua de material genètic durant la gestació. No se sap per què passa. Mas va explicar que la distròfia no té, ara per ara, un tractament curatiu i va opinar que és important que les malalties minoritàries tinguin «nom i cognom». Altés, per la seva banda, va destacar que l'hemocromatosi és una malaltia genètica que no dona símptomes, i quan els dona pot ser massa tard. Per això va reclamar fer tests genètics generalitzats. Una mena de cribratge.

L'acte, organitzat per la plataforma Manresa x La Marató, amb el suport de diverses entitats, el va presentar Núria Cabrera. Va remarcar que individualment les malalties minoritàries poden semblar poc prevalents, però que en conjunt tenen pes, i que cal visibilitzar-les. Durant la seva intervenció va intercalar escrits del llibre de La Marató per emfatitzar que en el cas de les malalties minoritàries no només cal un tractament mèdic, sinó també suport emocional per evitar la indefensió del pacient.

Compartir a Twitter
Compartir a Facebook

Visites al metge

Visites metge Manresa

Demanar hora

Althaia permet programar la visita amb el teu metge.

Cartellera de cine

Bages Centre

Bages Centre

Consulta les pel·lícules i els horaris que es projecten a Manresa.

 

Guia de restaurants

Restaurants a Manresa

Restaurants a Manresa

Els millors restaurants de Manresa. Fitxes amb fotos i mapa.

 

Transport públic

Horaris bus Manresa Barcelona

Bus Manresa-Barcelona

Accedeix als horaris del servei de bus entre Manresa i Barcelona. 

 

Calendari laboral i escolar

Calendari laboral 2019 a Catalunya

Calendari Laboral 2021 a Catalunya

Aquí pots consultar tots els dies festius a Catalunya