Un estudi internacional, amb participació d'investigadors catalans, ha identificat una desena de gens que contribueixen al trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat (TDAH) i han elaborat el primer mapa genètic d'aquesta patologia.
En el treball, que publica avui la revista Nature Genetics, hi han participat més de 80 autors de 60 centres investigadors, entre ells investigadors de la Universitat de Barcelona (UB), de l'Hospital Vall d'Hebron, de l'Hospital Mútua Terrassa i de l'Institut de Salut Global de Barcelona (ISGLOBAL).
La investigació ha analitzat prop de deu milions de posicions del genoma en més de 50.000 persones de diferents països d'Europa, Estats Units, Canadà i la Xina.
Després d'aquest anàlisi, que és el primer estudi mundial a escala genòmica sobre el TDAH, els investigadors han identificat dotze fragments concrets de l'ADN relacionats amb la susceptibilitat a aquesta patologia, que és un dels trastorns psiquiàtrics més comuns en la infància i adolescència i afecta prop del 5% dels nens i al 2,5% dels adults.
El TDAH es caracteritza per dèficit d'atenció, hiperactivitat i comportament impulsiu, i limita les habilitats personals i socials dels afectats.
Amb un origen fins ara bastant desconegut, tot indica que el TDAH és el resultat de la combinació de factors ambientals (toxicològics, psicosocials, etc.) amb una base hereditària poligènica (que explicaria prop del 75% del trastorn).
El treball, liderat des de les universitats de Harvard i Nova York (EUA), i d'Aarhus (Dinamarca), s'ha centrat a estudiar el paper que tenen en aquest trastorn les variants genètiques freqüents a la població general.
L'estudi ha revelat que les variants genètiques comunes "tenen un pes del 21% en el total de la genètica del TDAH", segons ha explicat Bru Cormand, cap del Grup d'Investigació de Neurogenètica a la Facultat de Biologia de la UB.
"A més -ha afegit-, la majoria de les alteracions genètiques identificades es troben en regions del genoma molt conservades al llarg de l'evolució, cosa que apunta a la seva rellevància funcional".
En concret, la investigació ha identificat dotze segments genòmics, deu dels quals corresponen a gens concrets, que confereixen susceptibilitat al TDAH i han descobert que molts dels canvis genètics relacionats amb aquest trastorn afecten elements reguladors de l'expressió gènica al cervell.
Entre els fragments identificats destaca el gen FOXP2 -un dels més estudiats en relació amb el desenvolupament del llenguatge en els humans-, que codifica una proteïna amb un paper destacat en la formació de les sinapsi neuronals i l'aprenentatge.
FOXP2 ja havia estat assenyalat com a gen candidat al TDAH en un estudi del 2012 en el qual van participar diversos autors espanyols que han repetit en aquest nou treball i ara és un dels pocs gens citats en la bibliografia científica que torna a aparèixer en aquest nou mapa genètic del TDAH.
Un altre dels gens identificats -DUSP6- està implicat en el control de la neurotransmissió dopaminèrgica, que és un procés diana per als tractaments farmacològics més habituals del TDAH.
Un tercer gen, el SEMA6D, que s'expressa al cervell durant el desenvolupament embrionari, també podria tenir un paper rellevant en la formació de les ramificacions neuronals.
L'estudi internacional ha revisat també la possible base genètica compartida entre el TDAH i més de 200 trets, tant psiquiàtrics com no.
Segons Cormand, "els resultats revelen solapaments genètics entre el TDAH i la depressió major, l'anorèxia, el nivell educatiu, l'obesitat, l'èxit reproductiu, el tabac o l'insomni".
Segons Cormand, "aquest estudi reforça, en contra de certes veus negacionistes, la idea que el TDAH és un trastorn amb una base biològica sòlida, en la que la genètica té molt a dir".
L'investigador català ha destacat "la importància d'impulsar estudis a gran escala que únicament són possibles a través de grans consorcis internacionals per explorar la base genètica de les malalties complexes del cervell". EFE
