28 de febrer de 2019
28.02.2019
NEUROLOGIA PEDIÀTRICA

Tracten una nena amb atròfia muscular espinal abans de presentar-ne símptomes

Per primera vegada, un nadó amb diagnòstic de la malaltia no l'ha desenvolupada gràcies a teràpia genètica

28.02.2019 | 00:24
La Beatriz, la nena que ha estat tractada de l'atròfia muscular espinal infantil en fase presimptomàtica

L'Hospital Vall d'Hebron de Barcelona ha tractat una nena de l'atròfia muscular espinal infantil abans que presentés símptomes de la malaltia, d'origen genètic. És el primer centre de l'Estat espa-nyol que aconsegueix que un nadó amb la malaltia diagnosticada no la desenvolupi gràcies a l'administració d'un tipus de teràpia genètica. A la Beatriz, que ara té nou mesos, li van fer el diagnòstic prenatal, perquè la mare i el pare, portadors del gen causant de l'atròfia muscular espinal, havien tingut dos fills que havien mort durant la lactància per la malaltia. Quan va néixer, i després de confirmar el diagnòstic, se li va començar a administrar el tractament a les tres setmanes.

Malaltia neurodegenerativa

L'atròfia muscular espinal és una malaltia minoritària neurodegenerativa que afecta aproximadament una de cada 6.000 persones. La malaltia ataca les neurones que connecten amb les fibres musculars (motoneurones) i per això els músculs dels pacients deixen de funcionar progressivament.

La causa genètica de l'atròfia muscular espinal és el mal funcionament del gen SMN1, que s'encarrega de generar una proteïna fonamental per a les motoneurones. Es calcula que una de cada 50 persones són portadores del gen que pot causar la malaltia. Si tant la mare com el pare en són portadors, els fills tenen un 25% de possibilitats de desenvolupar-la.

Hi ha quatre tipus d'atròfia muscular espinal. Els tipus I i II són les formes infantils. El tipus I afecta els nadons des del naixement i és la més freqüent (50% dels afectats), mentre que el tipus II afecta els infants a partir dels 6 mesos d'edat. El tipus III i es pot manifestar entre els 18 mesos i l'adolescència i el tipus IV és la forma adulta i presenta una evolució molt lenta. El tipus I és la forma més greu de la malaltia i l'esperança de vida dels pacients no supera els dos anys des del naixement.

Corregir la deficiència del gen SMN1

Fins fa poc no hi havia cap tractament per a aquesta patologia. Actualment existeix un tipus de teràpia genètica contra la forma més greu de la malaltia. Consisteix en l'administració d'una substància (oligonucleòtid antisentit) que actua d'»una forma molt intel·ligent»,destaca la doctora Francina Munell, del Servei de Neurologia Pediàtrica de Vall d'Hebron i coordinadora de la Unitat de Malalties Neuromusculars Pediàtriques.

Hi ha un gen anomenat SMN2 que no té funcions importants però que és molt semblant al gen SMN1. La teràpia actua sobre el SMN2 per fer-lo similar al gen SMN1 i, així, el substitueix en la seva funció i en compensa el dèficit generant la proteïna necessària per a les motoneurones. «És com si poséssim una tireta i tapéssim aquest lloc on hi ha la modificació que fa el gen menys eficient», subratlla Munell, que ha acceptat la comparació: «Sí, és com si hi apliquéssim Tipp-Ex». A final del 2017, es va reconèixer que aquesta teràpia és «molt efectiva» i es va permetre donar el tractament fora d'assaig clínic.

Èxit en la fase presimptomàtica

Vall d'Hebron ha fet encara un pas més enllà i per primera vagada ha aplicat aquest tractament en una pacient que és portadora de la mutació SMN1 i que encara no presentava símptomes de la malaltia. És molt poc freqüent poder fer el diagnòstic d'aquesta patologia en fase presimptomàtica, però en aquest cas es va poder fer amb una prova genètica al fetus, després que dos fills del pare i la mare haguessin desenvolupat la malaltia i haguessin mort amb pocs mesos de vida.

La Beatriz no ha desenvolupat de moment cap dels símptomes de la malaltia. «Aguanta el cap; s'aguanta asseguda; menja sola, sense ennuegar-se, mentre que el problema de deglució és molt sever en aquests infants, i no necessita cap aparell per respirar. A més, té un desenvolupament motor molt similar a la normalitat», diu la doctora Munell, que ha assenyalat: «Evidentment l'haurem de seguir de molt a prop perquè no en desenvolupi cap símptoma».

Aquesta teràpia genètica frena la progressió de la malaltia, però no reverteix la pèrdua de neurones quan ja s'ha produït i per això «l'èxit d'haver-la aplicat en la fase presimptomàtica», remarca el doctor Alfons Macaya, cap del Servei de Neurologia Pediàtrica i del Grup de Neurologia Pediàtrica del VHIR.

El doctor ha afegit un punt de cautela a l'hora de parlar de curació o prevenció de la malaltia: «No hi ha experiència a escala mundial de quin serà el resulta final de la teràpia en els pacients a qui s'ha iniciat de forma molt precoç. Sabem ara com ara que en aquests pacients, sembla que té un efecte de frenar l'aparició la malaltia, però cal veure'n els resultats a llarg termini».

Compartir a Twitter
Compartir a Facebook
Embaràs

Guia per a embarassades

redacció

 | 0

Et donem consells, t'ensenyem a fer massatges, t'expliquem què pots i no pots menjar...