Investigadors de l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), liderats per la doctora Montse Olivé, han descrit una nova malaltia muscular, la mioglobinopatia, causada per una mutació en el gen de la mioglobina, la proteïna responsable del color vermell dels músculs.
«És el primer cop que s'identifica una malaltia causada per una mutació del gen de la mioglobina», afirma Olivé, metgessa de l'Hospital Universitari de Bellvitge, responsable de l'àrea de malalties musculars i investigadora del grup de genètica molecular humana del programa de Gens, Malaltia i Teràpia de l'IDIBELL.
La mioglobina té com a funció principal el transport i l'emmagatzematge intracel·lular d'oxigen. D'aquesta manera, actua com a reservori d'oxigen quan se'n donen nivells baixos (hipòxia) o una manca total (anòxia). També participa en la captació i eliminació de radicals lliures i altres espècies reactives d'oxigen i evita el dany cel·lular per estrès oxidatiu.
«Hem identificat la mateixa mutació en diversos membres de sis famílies europees sense parentiu entre elles. Tots presentaven la mateixa simptomatologia i unes lesions molt característiques a les biòpsies musculars», afegeix la doctora Olivé.
La mioglobinopatia, nom que s'ha proposat per a la nova malaltia, es manifesta entre la quarta i la cinquena dècada de la vida. Provoca una pèrdua de força progressiva en la musculatura axial i de les extremitats i en etapes més avançades afecta la musculatura respiratòria i el cor.
La microscòpia d'infraroig de la línia de llum MIRAS del sincrotró, que permet caracteritzar la composició química i l'estructura de proteïnes, ha permès demostrar la presència de lípids oxidats en les cèl·lules musculars afectades. «Els cossos sarcoplàsmics corresponen a lípids oxidats i a proteïnes mal plegades», diu Núria Benseny, investigadora post-doctoral al sincrotró ALBA.
Investigadors de les universitats de Mòdena i Viena han demostrat una alteració en les propietats bioquímiques i termodinàmiques de la mioglobina mutada, que inclou una alteració en la capacitat d'unió a l'oxigen que contribueix a la formació dels agregats de lípids i proteïnes que es troben als músculs dels pacients.
Aquest descobriment ha permès establir el diagnòstic en els pacients després de molts anys i permetrà focalitzar els esforços a l'hora de trobar-hi cura.
