30 de juny de 2019
30.06.2019

DEBAT | LA REALITAT DE LA CATALUNYA CENTRAL


La prova del taló compleix 50 anys amb el repte de poder detectar més malalties

El programa de cribratge neonatal ha diagnosticat a Catalunya uns 2.000 casos de patologies minoritàries des del 1969

29.06.2019 | 22:42
El robot de l'Hospital Clínic que automatitza els processos per detectar les malalties incloses a la prova del taló

Cribratge neonatal

El primer cribratge neonatal que es va fer a Catalunya va ser el 1969 i, durant aquestes cinc dècades, ha permès diagnosticar 1.976 casos de les malalties incloses en el programa, que actualment són 24. Tots els nadons que neixen a Catalunya se sotmeten a una punxada al taló per detectar de forma precoç determinades malalties poc freqüents que poden tenir complicacions i, fins i tot, posar en perill la vida del nounat.

En aquests 50 anys, la prova s'ha fet a 2.787.807 nadons. El repte ara és trobar nous biomarcadors per ampliar la prova a més malalties, ja que es calcula que «n'hi ha un centenar que es podrien diagnosticar precoçment i que tindrien tractament», comenta Antònia Ribes, consultora sènior de l'Hospital Clínic, el centre de referència on s'analitzen les mostres de tots els nadons de Catalunya.


Malalties que es detecten

Fa uns mesos l'Hospital Vall d'Hebron va fer pública la història del Derek, el primer nen bombolla detectat amb la prova del taló, després que el 2017 s'introduís la immunodeficiència combinada greu de forma pionera en el cribratge neonatal a Catalunya.El diagnòstic, pocs dies després de néixer, va permetre que abans dels tres mesos ja hagués rebut el trasplantament de sang de cordó umbilical i que ara, més d'un any després, ja estigui curat i comenci a fer vida normal. El Derek és un d'aquests centenars d'infants que s'han beneficiat del diagnòstic precoç de la prova del taló.

El cribratge va començar el 1969 amb la detecció de la fenilcetonúria, una malaltia genètica hereditària. Després, es va ampliar amb l'hipotiroïdisme congènit, el 1982, i la fibrosi quística, el 1999. El 2013 es va fer un salt molt important a Catalunya amb la incorporació d'un grup de 19 malalties relacionades amb els trastorns del metabolisme dels aminoàcids, àcids orgànics i àcids grassos. El 2015, el programa va sumar la detecció de la malaltia de cèl·lules falciformes i el 2017, el sistema sanitari públic català es va convertir en el primer d'Europa a poder detectar la immunodeficiència combinada greu.

«Són malalties que no es diagnosticarien clínicament fins que ja seria massa tard i, en canvi, el cribratge neonatal fa que les puguis detectar bioquímicament i analitzar-ne l'afectació i, per tant, tractar-les abans i evitar-ne les seqüeles», assegura Antònia Ribes.

La prova del taló a Catalunya és una de les més àmplies i no es va limitar al cribratge de les set malalties establertes pel ministeri de Sanitat el 2013. «Com que som un laboratori amb experiència diagnòstica, des de la clínica no ens va fer por abastar més i els resultats obtinguts són molt bons», remarca Ribes, que afegeix que les altres comunitats autònomes han anat incorporant més malalties en els darrers anys.

Aquesta experta de l'Hospital Clínic puntualitza que el cribratge no és només un test de laboratori, sinó un programa que inclou el tractament i el seguiment, i que és possible gràcies al treball conjunt de l'Agencia de Salut Pública de Catalunya, el Centre de Diagnòstic Biomèdic (CDB) de l'Hospital Clínic i les Unitats Clíniques de Referència dels Hospitals Vall d'Hebron, Sant Joan de Déu i Parc Taulí.


Una punxada al taló

L'extracció de la mostra per a la prova del taló es realitza al centre on neix cada nadó i el moment idoni per fer-la és a partir de les 48 hores de vida. La prova consisteix en una punxada superficial en un dels talons per extreure'n unes gotes de sang que s'envien a analitzar al laboratori de Cribratge Neonatal de la Secció d'Errors Congènits del Metabolisme del Servei de Bioquímica i Genètica Molecular de l'Hospital Clínic.

La majoria dels nadons no tenen cap malaltia de les incloses en el programa i, en aquests casos, s'envia al domicili familiar una carta comunicant-ne el resultat normal. Si la prova surt positiva, el laboratori de Cribratge Neonatal comunica el cas a les unitats clíniques de referència (UCR), que truquen a la família per realitzar noves proves.

En el cas que el diagnòstic es confirmi, la UCR informa la família i s'inicia el tractament el més aviat possible. Després del cribratge, les mostres de sang s'emmagatzemen durant uns anys al laboratori on s'ha dut a terme la prova, per si poguessin ser útils per realitzar noves anàlisis en benefici del nadó.

Compartir a Twitter
Compartir a Facebook
Embaràs

Guia per a embarassades

redacció

 | 0

Et donem consells, t'ensenyem a fer massatges, t'expliquem què pots i no pots menjar...