31 de gener de 2020
31.01.2020
TRANSPLANTAMENTS

Una nena amb una malaltia ultrarara és la primera trasplantada de cor, fetge i ronyó

No hi ha ningú al món que hagi viscut tant temps amb aquesta patologia i que hagi rebut un triple trasplantament

30.01.2020 | 23:55
Iria, la nena trasplantada de cor, fetge i ronyó a Vall d'Hebron, amb la seva mare, Judith, i el doctor Jesús Quintero

Una nena de 10 anys que pateix una malaltia ultrarara, amb molts pocs casos diagnosticats a tot el món, ha estat trasplantada de cor, fetge i ronyó a l'Hospital Vall d'Hebron. La nena pateix una mutació al gen NEK8, que provoca fibrosi i cicatrització dels òrgans, que deixen de funcionar. El cas de l'Iria és excepcional ja que no hi ha cap persona al món que hagi viscut tant de temps amb aquesta malaltia i que hagi rebut un triple trasplantament i, a més, és la primera pacient pediàtrica a tot l'Estat que ha estat trasplantada de cor, fetge i ronyó per qualsevol patologia. La nena va ser trasplantada del cor quan tenia cinc mesos i l'operació hepatorenal va ser l'octubre passat. Després d'aquestes intervencions, els òrgans implantats estan lliures de la malaltia i Iria ja pensa a tornar a l'escola.

L'Iria pateix una nefronoptisi tipus 9, una malaltia minoritària ultrarara, per la mutació al gen NEK8. Es calcula que només hi ha entre una desena i una vintena de casos diagnosticats a tot el món. És una malaltia autosòmica recessiva. Els dos pares són portadors de la mutació però no n'havien tingut cap manifestació, la filla l'ha heretat i ha desenvolupat la malaltia.

La progressió d'aquesta malaltia és molt ràpida i alguns nadons neixen morts per malformacions molt greus en el fetus o moren durant els primers mesos de vida. Aquesta patologia provoca alteracions en el desenvolupament d'òrgans vitals com el cor, el fetge o el ronyó i al sistema nerviós i fibrosi i esclerosi en els teixits que els formen i també alteracions òssies. No hi ha cap altre cas que es conegui al món d'una persona que hagi viscut tant de temps amb aquesta patologia.

Trasplantament de cor amb mesos

L'Iria va rebre un trasplantament de cor fa pràcticament deu anys, amb cinc mesos de vida, a Vall d'Hebron, on havia arribat amb una insuficiència cardíaca greu amb què no hauria pogut viure. Una germana de l'Iria havia mort quan tenia un any per una malaltia similar. Per això es va fer un estudi genètic a l'Iria però no es va trobar la causa de l'afectació.

Com que la situació era molt greu, els metges van decidir fer-li un trasplantament cardíac. Va ser la primera pacient a tot el món amb aquesta malaltia que rebia un trasplantament de cor. La nena va evolucionar favorablement de l'operació i va poder fer una vida el més normal possible.

Ara bé, el 2017, la pacient va començar a tenir problemes al fetge, massa gran per a la seva edat i amb signes de fibrosi, i patia hipertensió portal, és a dir, la pressió elevada en la vena porta i que condiciona un alt risc d'hemorràgia per varius esofàgiques. A finals d'aquell any, se li va detectar una fallida renal amb deteriorament progressiu. La nena va rebre diàlisi durant diversos mesos, però la seva situació va seguir empitjorant per la fibrosi irreversible i cada vegada tolerava pitjor el tractament. Segons han explicat els responsables mèdics, va arribar un moment en què el doble trasplantament de fetge i ronyó va ser l'únic tractament possible.

Quan el cor i el ronyó van començar a fallar, es va descobrir que la pacient patia una mutació al gen NEK8. Deu anys abans, quan li havien fet el trasplantament cardíac, no se sabia quina patologia específica tenia, ja que no existien les tècniques de seqüenciació massiva de gens actuals. Calia seqüenciar cada gen de forma individual. Des de fa uns anys, les noves tècniques permeten analitzar molts gens alhora.

Operació a l'abast de pocs hospitals

Tot i que ja s'havien realitzat dobles trasplantaments de fetge i ronyó en infants per altres malalties, és la primera vegada que aquesta operació s'ha fet en un pacient pediàtric que havia rebut un trasplantament de cor abans. Es van trasplantar fetge i ronyó en la mateixa operació, l'octubre passat, i va ser un èxit. L'Iria evoluciona favorablement. El cor manté una funció òptima i el fetge i els ronyons funcionen de forma normal en una pacient trasplantada.

Una operació com aquesta només es pot fer en un hospital de referència en diversos àmbits com Vall d'Hebron. D'entrada, perquè es necessita una gran experiència amb trasplantament pediàtrics, amb anestesistes de primer nivell, «capaços de mantenir els pacients a quiròfan en les condicions adequades» per al trasplantament, així com altres professionals molt especialitzats com intensivistes o infermeres, ha destacat el cap del Servei de Cirurgia Hepatobiliopancreàtica i Trasplantaments de Vall d'Hebron, el doctor Ramón Charco. També ha estat clau per arribar a aquest cas d'èxit que el centre sigui referent en diagnòstic genètic i malalties minoritàries per poder identificar la malaltia.

Vall d'Hebron és l'únic centre de Catalunya que fa tots els tipus de trasplantaments pediàtrics. Al llarg de 2019, l'hospital va fer un total de 43 trasplantaments a infants. És un dels hospitals capdavanters en activitat de trasplantaments de l'estat espanyol i, també, d'Europa.

Compartir a Twitter
Compartir a Facebook
Embaràs

Guia per a embarassades

redacció

 | 0

Et donem consells, t'ensenyem a fer massatges, t'expliquem què pots i no pots menjar...