«És una urgència incloure l'Atròfia Muscular Espinal en el cribratge neonatal»

Com es manifesta l'Atròfia Muscular Espinal (AME)?

Com una pèrdua progressiva de la força muscular, a causa de l'afectació de les neurones motores de la medul·la espinal, que fa que l'impuls nerviós no es pugui transmetre correctament als músculs i s'atrofiïn. Els pacients, que majoritàriament són nens petits, poden perdre la capacitat de caminar i tenir dificultats importants per funcions bàsiques com ara respirar i empassar. És una de les principals causes de mortalitat infantil.

Només afecta nens i nenes?

És molt més freqüent en infants, ja que normalment els símptomes es manifesten des del naixement o bé quan les criatures són molt petites. Tot i això també hi ha alguna tipologia d'AME que pot manifestar símptomes a l'adolescència o fins i tot en adults, però són pacients excepcionals.

Hi ha diferents tipus d'AME?

Sí. Aquesta malaltia degenerativa es pot donar en diferents graus. El tipus 1 és el més greu de tots i ja afecta en néixer. Són infants que mai podran seure de manera autònoma ni mantenir dret el cap. Pel que fa al tipus 2, es manifesta entre els 8 i 18 mesos i progressivament. Són nens que s'asseuen i s'aguanten però no caminen. I el tipus 3, es manifesta més tard, a partir dels 18 mesos i és menys greu. Són nens i nenes que tenen capacitats per seure, caminar, però a mesura que creixen les van perdent.

Quina afectació té aquesta malaltia minoritària?

Afecta 1 de cada 10.000 infants.

Quina és l'evolució del tractament de la malaltia?

Fins a l'any 2016, disposàvem d'un tractament que pal·liava els símptomes dels pacients però no millorava la funció motora. L'objectiu era evitar complicacions i endarrerir la progressió, però no servia per estabilitzar i menys encara perquè el pacient millorés. Sí que era interessant el tractament disciplinari amb diferents especialitats per tractar els pacients amb AME, nens i adults amb discapacitat motora i limitacions de mobilitat però, en canvi, amb una capacitat intel·lectual adequada. Són nens i adults amb limitacions de mobilitat però amb una capacitat intel·lectual adequada.

Del 2016 fins ara hi ha hagut avenços. L'abordatge terapèutic ha canviat, amb un medicament que va demostrar als estudis clínics que permetia millorar els símptomes de la funció motora dels pacients. El tractament es basa a administrar ADN -material genètic- a través de la medul·la, amb una punció lumbar. És on hi ha neurones malaltes i així es pot modificar l'expressió d'un gen associat a l'AME. D'aquesta manera, augmenta la proteïna necessària per a les neurones i es poden reactivar i tornar-se a connectar amb els músculs. Permet estabilitzar aquesta malaltia degenerativa o fins i tot millorar la funció motora dels pacients, alguns dels quals són capaços de recuperar mobilitat.

S'han fet avenços però encara queda molt camí per recórrer...

Sí. El tractament no és suficient per revertir la malaltia en nens que ja neixen amb AME. Se segueix avançant amb assajos clínics. Per exemple administrar medicament via oral, amb xarop, no s'ha provat encara però els resultats preliminars són positius. Un altre avenç en què es treballa és la teràpia gènica: injectar un gen que arribi a les neurones de la medul·la i produeixi la proteïna deficitària per reactivar les neurones.

També assenyalen que incloure l'AME en el cribratge neonatal (prova del taló) pot ser una eina clau?

És una urgència que s'hi inclogui en el cribratge neonatal per detectar l'AME a temps, ja que molts infants no en presenten símptomes fins que ja és massa tard. La detecció precoç permetria començar abans el tractament i obtenir resultats molt més satisfactoris, ja que es podria aconseguir que els malalts poguessin fer una vida normal.