L'esclerosi lateral amiotròfica (o ELA) -la malaltia que té Juan Carlos Unzué és una malaltia del sistema nerviós central, caracteritzada per una degeneració progressiva de les neurones motrius a l'escorça cerebral, tronc de l'encèfal i medul·la espinal. La conseqüència és una debilitat muscular que pot avançar fins a la paràlisi de tota la musculatura esquelètica en un termini aproximat de 2 a 5 anys. Amenaça l'autonomia motriu, la comunicació oral, la deglució i la respiració, tot i que es mantenen intactes els sentits, l'intel·lecte i els músculs dels ulls. El científic Stephen Hawking, que va viure més de 50 anys amb la malaltia, ha sigut un dels rostres que han visibilitzat l'ELA.
La malaltia es detecta cada any a 900 persones a Espanya i es calcula que hi ha 3.000 afectats al país. Malgrat ser la dolença neuromuscular més freqüent i la tercera malaltia neurodegenerativa més comuna, després de la demència i el Parkinson, la seva alta mortalitat fa que el nombre d'afectats sigui relativament baix, ja que la xifra de morts anuals és similar a la dels nous casos diagnosticats.
Intentarem aclarir alguns interrogants sobre aquesta malaltia degenerativa.
1. A qui afecta l'ELA?
El perfil del malalt d'ELA correspon, principalment, a persones d'edats compreses entre els 40 i 70 anys, més freqüentment en homes i entre els 60 i 69 anys. Cada any es produeixen uns 2 casos cada 100.000 habitants. La prevalença descrita a Espanya és de 3,5 casos per cada 100.000 habitants.
2. Quins en són els símptomes?
Els primers símptomes de la malaltia que pateix Juan Carlos Unzué es manifesten per l'aparició sense causa aparent, en ocasions després d'un traumatisme, de debilitat i pèrdua de força localitzades en un grup muscular innervat per un o més miotomes adjacents, en qualsevol de les quatre extremitats o a la regió cefàlica (bulbar). Els símptomes inicials més freqüents que motiven que el pacient consulti són:
A les extremitats superiors, pèrdua de força a la mà, que es manifesta a l'inici per dificultat per obrir una agulla d'estendre la roba, cordar-se els botons de la camisa o agafar objectes. Amb menor freqüència també es pot manifestar per debilitat a nivell més proximal que provoca dificultat per aixecar pesos o mantenir els braços estesos.
A les extremitats inferiors, debilitat al peu. Els símptomes més precoços són la impossibilitat per allargar el dit gros i el peu caigut, que pot comportar torçades repetides del turmell. Aquesta forma d'inici es denomina clàssicament pseudopolineurítica.
Al cap i al coll, la debilitat dels músculs de la llengua i de la faringe dona lloc a disàrtria i disfonia, amb dificultat progressiva per pronunciar paraules, especialment les consonants linguals i palatals. També, tot i que menys freqüenti en les fases inicials, pot ocasionar dificultats per a la deglució (disfàgia), especialment de líquids, fet que pot provocar episodis de tos pel pas del líquid a la tràquea.
En un 2% de casos s'inicia per símptomes respiratoris, deguts al fet que la debilitat muscular afecta precoçment els músculs respiratoris, especialment el diafragma.
3. Quines causes poden originar l'ELA?
Més del 90% de casos registrats d'ELA són de la variant ELA esporàdica. La seva aparició és totalment per atzar: no s'ha identificat cap factor de risc (ni ambiental ni professional, geogràfic, alimentari o cultural) associable a la malaltia. Les investigacions etiològiques suggereixen que les causes són més aviat exògenes que genètiques, però no han aconseguit identificar factors ambientals o dietètics que expliquin l'origen de la malaltia.
4. És hereditària?
En general, la malaltia d'Unzué no està considerada hereditària, però si hi ha un familiar afectat, és important esmentar-ho en l'historial clínic. La variant ELA familiar afecta entre el 5 i el 10% dels pacients. A Espanya, les formes hereditàries suposen el 4,8% de casos. Segons explica l'Associació Espanyola d'ELA, hi ha un enzim genèticament provat, el SOD-1 (superòxid dismutasa-1) que està involucrat en l'aparició d'alguns casos d'ELA familiar.
5. Com es diagnostica?
Un dels problemes de l'ELA és que el diagnòstic primerenc de la malaltia continua sent molt dificultós i el temps que transcorre entre l'aparició dels primers símptomes fins a la confirmació del diagnòstic pot prolongar-se fins a 9-14 mesos o fins i tot més segons els països. Les principals causes en el retard en el diagnòstic són la falta de familiaritat de molts metges amb la malaltia, la presentació amb formes inusuals, la coexistència d'una altra malaltia o els falsos negatius davant l'existència de troballes neuroradiològiques que no justifiquen la malaltia.
El diagnòstic d'ELA requereix l'associació de signes de neurona motriu superior i inferior. No obstant, a l'inici de la malaltia els signes d'una d'elles poden ser absents. Això ha portat a la descripció de diferents formes clíniques en funció de la semiologia predominant:
Forma clàssica d'ELA: associa troballes típiques de neurona motriu cortical i medul·lar; sol iniciar-se en extremitats superiors i progressar en poc temps cap a la resta de la musculatura, incloent-hi la bulbar.
Esclerosi lateral primària: es manifesta exclusivament per una síndrome de neurona motriu cortical i de les seves vies corticoespinal i bulbar; la supervivència dels afectats sol ser superior als 5 anys.
Amiotròfia espinal progressiva (atròfia muscular primària): es manifesta per signes de neurona motriu medul·lar, els signes de neurona motriu superior són absents. La seva progressió sol ser més lenta.
6. Quin tractament hi ha?
Per ara no existeix cap tractament provat per curar la malaltia que pateix Unzué. Els tractaments existents per a l'ELA van enfocats a intentar millorar la vida del pacient amb rehabilitació, cures nutricionals i alleujament d'efectes com la sialorrea, el dolor, les rampes, l'espasticitat, la labilitat emocional i la depressió.
Així, es recomana des del primer moment del diagnòstic, iniciar fisioteràpia, teràpia ocupacional, rehabilitació neuropsicològica i logopèdica. Tot encaminat a millorar la qualitat de vida del malalt.
7. Quina és l'esperança de vida?
Si bé l'expectativa de vida d'un pacient amb ELA és d'una mitjana aproximadament d'entre dos a cinc anys a partir del moment del diagnòstic, aquesta malaltia és variable i moltes persones porten una vida de qualitat durant cinc anys o més. Més de la meitat de tots els pacients viuen més de tres anys després del diagnòstic.
Aproximadament el 20% de les persones amb ELA viuen cinc anys o més, fins al 10% sobreviurà més de deu anys i el 5% viurà 20 anys. Hi ha persones en qui l'ELA ha deixat d'avançar i una quantitat petita de persones en les quals els símptomes de l'ELA s'han revertit.
Un exemple de supervivència extraordinari és el de Stephen Hawking, que va viure més de 50 anys amb la malaltia. Se la van diagnosticar amb 21 anys i va morir a l'edat de 76. Aquest fet s'explica perquè el científic va desenvolupar una ELA espinal, que avança a poc a poc i triga molt a afectar els músculs necessaris per sobreviure.
L'ELA no malmet directament cap òrgan vital, però sí el diafragma, que ens ajuda a respirar, i els músculs del coll, sense el qual no ens podem empassar o respirar. Les causes de mort habituals dels malalts d'ELA són o bé l'asfíxia, o bé un debilitament relacionat amb la desnutrició i la deshidratació que els impedeix fer front a infeccions com la pneumònia.
8. Com van les investigacions sobre l'ELA?
Hi ha diverses línies d'investigació en marxa. La relativa als medicaments no ha aconseguit gaires avenços: en els últims anys s'han publicat els resultats de diversos assajos clínics amb diferents fàrmacs que tenen mecanismes d'actuació molt variats i que desafortunadament no han mostrat eficàcia (gabapentina, topiramato, oxandrolona, pentoxifil·lina, celecoxib, indinavir, coenzim Q 10, vitamina E, creatina). També s'han assajat molècules noves, no comercialitzades (ONO 2506 PO, TCH 346, xaliprodem), que tampoc han demostrat eficàcia.
Els treballs destinats a aconseguir la supervivència neuronal tampoc han sigut gaire exitosos. I els que busquen interferir en el curs de la malaltia a través de la modificació de certs gens estan en fase preclínica i amb models d'experimentació animal. També s'està investigant l'ús de cèl·lules mare embrionàries (CME) i de cèl·lules mare adultes endògenes (CMAE).
9. En què es diferencia de l'esclerosi múltiple?
No s'ha de confondre l'ELA amb l'esclerosi múltiple (EM). Tot i que les dues malalties són neurodegeneratives i afecten el sistema nerviós, el cert és que es tracta de patologies que tenen símptomes, conseqüències i pronòstics diferents. Hi ha una gran diferència quant a nombre d'afectats i sexe: l'EM afecta un nombre més gran de persones i especialment dones.
L'EM és una malaltia autoimmune en la qual es deteriora la mielina, una substància que cobreix les fibres nervioses, i això ocasiona que s'interrompin els senyals elèctrics que permeten la comunicació entre les neurones. En el cas de l'ELA, les que es veuen afectades són les neurones motrius encarregades dels moviments voluntaris.
En l'ELA la progressió és sempre constant, si bé el ritme d'aquesta progressió pot variar d'un pacient a l'altre. Per això l'esperança de vida oscil·la entre els 2 i 5 anys des del moment del diagnòstic. Per contra, els pacients amb esclerosi múltiple poden tenir una esperança de vida similar a la de la població general si reben un tractament adequat que permeti controlar l'avenç de la malaltia.
