10 de setembre de 2020
10.09.2020
Regió7

Un estudi posa de manifest la importància de considerar el sexe com una variant biològica en la genètica humana

Diferències en la regulació genètica entre homes i dones poden explicar el risc davant malalties o la resposta a fàrmacs

10.09.2020 | 20:25
Un estudi posa de manifest la importància de considerar el sexe com una variant biològica en la genètica humana

Un estudi internacional posa de manifest la importància de considerar el sexe com una variant biològica en la genètica humana. Les diferències sexuals han estat prèviament atribuïdes a hormones, cromosomes sexuals, diferències en el comportament i factors mediambientals, però els mecanismes moleculars subjacents de la biologia són menys coneguts. L'estudi, publicat a la revista 'Science', revela ara que el sexe biològic té una "petita" però "estesa" influència en l'expressió gènica de gairebé cada tipus de teixit humà. S'estima que els gens que han d'expressar-se a diferents nivells en homes i dones adultes estan implicats en processos com la resposta a la medicació o el càncer.

Tot i que els efectes sexuals en l'expressió gènica són "majoritàriament petits", l'estudi obre la porta a un canvi de paradigma, ja que es fixa en com les diferències en la regulació genètica entre homes i dones podrien explicar el risc diferencial de patir malalties o condicionar la resposta a fàrmacs.

Per exemple, s'ha descobert que el gen CYP450, associat al metabolisme dels fàrmacs en humans al fetge, s'expressava de manera diferencial per sexe al llarg de múltiples teixits. Així molts gens rellevants per a malalties no havien estat associats prèviament amb diferències sexuals a nivell molecular.

Alhora, les malalties complexes amb important base genètica o resposta a fàrmacs, com les malalties cardiovasculars o el càncer, podran abordar-se en base a l'expressió diferencial dels gens entre homes i dones.

D'altra banda, l'equip ha descobert connexions que no s'havien reportat amb anterioritat entre gens i atributs complexes, inclosos el pes en néixer i el percentatge de greix corporal. Per exemple, que en les dones la regulació del gen CCDC88 està fortament lligada a la progressió del càncer de mama.

Segons els investigadors, els resultats de l'estudi també tindran un "alt impacte" en el coneixement de les bases moleculars implicades en processos biològics tan importants com l'embaràs o la menopausa.

Per tot plegat, l'estudi posa sobre la taula el plantejament que si hi ha gens específics o variants genètiques que contribueixen diferencialment a un atribut concret en homes i dones, podrien plantejar-se biomarcardors, teràpies, dosis farmacològiques, etc., específics per a cada sexe.

Estudi internacional

L'estudi ha estat liderat per Barbara E. Stranger, de la Universitat de Chicago i la Northwestern University, als EUA; un equip científic del Centre de Regulació Genòmica (CRG) i de l'Institut de Recerca Biomèdica de Sant Pau-IIB Sant Pau, dirigit per José Manuel Soria; i la Universitat de Barcelona, a més d'altres centres internacionals.

S'han investigat les diferències sexuals en el transcriptoma, que és la suma de totes de totes les transcripcions d'ARN d'una cèl·lula, en 44 tipus de teixits humans sans pertanyents a 838 persones.

Soria, coautor de l'article, considera que les implicacions de l'estudi en la biomedicina són "enormes" ja que el mapa d'expressió genètica obtingut de l'anàlisi els permetrà conèixer quins factors genètics són responsables del risc de patir malalties com un ictus o també determinar perquè un home o una dona responen de forma diferent a un medicament.

"En el futur, aquest coneixement podria contribuir a la medicina personalitzada, en la qual considerem el sexe biològic com a un dels components rellevants de les característiques d'una persona", conclou Stranger, autora principal de l'estudi.

Els investigadors també alerten, però, que l'estudi té algunes limitacions com ara el fet que es basin en una mostra de majoritàriament persones grans o que en l'anàlisi no s'hagin considerat les diferències en estats de malaltia específics.

Compartir a Twitter
Compartir a Facebook
Embaràs

Guia per a embarassades

redacció

 | 0

Et donem consells, t'ensenyem a fer massatges, t'expliquem què pots i no pots menjar...