Dues investigadores de la Universitat de Girona (UdG) i l'Institut d'Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGI) han identificat set variants genètiques que determinen el risc de patir una arrítmia cardíaca. Els estudis genètics actuals només permeten donar resposta al 30% dels casos de la malaltia batejada com la síndrome de Brugada. Això comportava que «el 70% restant no sabíem perquè estaven malalts», ha explicat una de les investigadores, Mel·lina Pinsach. Per això Pinsach i la seva companya, Sara Pagans, van començar a investigar la hipòtesi que hi hagués una combinació de variants genètiques i no només una.
Patir una arrítmia cardíaca pot tenir una explicació genètica. Fins ara, una variació genètica ajudava a preveure tres de cada deu casos de persones que podien patir aquesta malaltia batejada com la síndrome de Brugada. Ara, la recerca de les dues investigadores de la UdG i l'IDIBGI permet explicar el 70% de casos restants.
Les investigadores Mel·lina Pinsach i Sara Pagans han detectat que els pacients que tenen aquesta síndrome no tenen una única variant genètica que expliqui el risc de patir una arrítmia cardíaca, sinó que n'hi ha set. Pinsach ha assegurat que «les variants genètiques no van sols, sinó que es poden considerar com a peces d'un trencaclosques». Per això fins ara tan sols es podien detectar el 30% dels casos de la síndrome.
Per arribar a aquesta conclusió, Pinsach i Pagans han analitzat 86 pacients amb síndrome de Brugada i que no havien estat diagnosticades a partir d'una variant genètica. L'anàlisi ha permès identificar que hi ha un grup de set variants que es poden trobar en cinc combinacions diferents. A més, en cada grup de combinació hi ha riscos diferents per contraure la síndrome. Per exemple, la combinació 1 té un major risc, mentre que els que tenen les combinacions 2 o 3 estan més protegits de tenir arítmies cardíaques. Aquests resultats són importants en el món de les malalties cardiovasculars associades a la mort sobtada, ja que cal estudiar la família d'un individu per evitar futurs casos de mort sobtada en el mateix arbre genealògic.
Síndrome de Brugada
Síndrome de Brugada La Síndrome de Brugada és una malaltia genèticament provocada per la presència d'una mutació que afecta els canals de sodi del cor. Els canals de sodi són els responsables de l'electricitat del mateix. El cor necessita electricitat per funcionar i, aquestes alteracions genètiques, modifiquen o limiten la seva correcta activitat elèctrica. En els casos més greus, aquesta mutació pot conduir a arítmies ventriculars malignes que provoquin la mort sobtada.
La síndrome de Brugada és un exemple de malaltia en què la ciència encara no ha descobert del tot el paper de les variants genètiques. Aquesta malaltia apareix quan l'impuls elèctric necessari pel batec del cor no es transmet correctament, de manera que les persones afectades poden presentar arítmies o, en alguns casos, mort sobtada. En ser una malaltia elèctrica, la síndrome de Brugada es pot diagnosticar amb un electrocardiograma.
