L'estudi més genètic més rellevant en l'àmbit mundial sobre covid, en el qual han participat més de 57.000 persones, ha revelat més de 20 variants genètiques que predisposen a patir la forma greu de la malaltia, unes troballes que ajudaran a desenvolupar nous tractaments i a prioritzar algunes teràpies. Els resultats de la recerca es publiquen a "Nature".

La variant greu de covid-19 provoca uns danys pulmonars mediats pel sistema immunitari del pacient, però mentre que unes persones moren, unes altres no desenvolupen cap símptoma. La diferència entre els uns i els altres està en uns factors genètics que els científics encara estan estudiant.

Per a aquest estudi, investigadors del consorci GenOMICC -una col·laboració mundial per a l'estudi genètic de malalties-, dirigit per la Universitat d'Edimburg en col·laboració amb Genomics England, van seqüenciar els genomes de 7.491 pacients de 224 unitats de vigilància intensiva del Regne Unit. Després, els van comparar amb els d'altres 48.400 persones que no havien patit covid-19, participants en el projecte 100.000 genomes de Genomics England, i amb els d'altres 1.630 persones que havien patit covid lleu.

Això els va permetre identificar 16 noves variacions genètiques vinculades a la forma greu de covid, algunes d'elles relacionades amb la coagulació de la sang, la resposta immunitària i la intensitat de la inflamació. A més, van confirmar la implicació d'altres set formes genètiques que havien estat descobertes en estudis anteriors.

Un pas clau per a la recerca

L'estudi revela que una de les variants, que altera una molècula missatgera clau en la senyalització del sistema immunitari -anomenada interferó alfa-10-, és suficient per a augmentar el risc de malaltia greu d'un pacient. Aquesta troballa no sols revela la importància d'aquest gen en el sistema immunitari, sinó que suggereix que tractar als pacients amb interferó -proteïnes alliberades per les cèl·lules immunitàries per a defensar-se dels virus- podria ajudar a controlar la malaltia en les seves primeres fases.

L'estudi també ha posat en relleu que variacions en els gens que controlen els nivells de 'factor 8' (un component central de la coagulació de la sang) estan associades a la forma crítica de covid, la qual cosa podria explicar algunes de les anomalies de coagulació que sofreixen els casos més greus d'aquesta malaltia. "L'estudi explica per què algunes persones desenvolupen covid greu i altres no presenten cap símptoma, però el més important és que ens proporciona un profund coneixement del procés de la malaltia i suposa un gran pas endavant per a trobar tractaments més eficaços", destaca Kenneth Baillie, expert en Medicina de Cures Crítiques en la Universitat d'Edimburg.

Per al director mèdic de Genomics England, Rich Scott, "l'estudi il·lustra la importància de seqüenciar genomes complets per a detectar variants rares i comunes que influeixen en les malalties crítiques que exigeixen vigilància intensiva".

Canvis en l'olfacte i la memòria

També avui, "Nature" publica un altre article que descriu els canvis que la infecció per SARS-*Cov-2 produeix en el cervell humà (fins i tot en les zones associades a l'olfacte i la memòria), encara que els autors adverteixen que per a saber si aquests efectes persisteixen a llarg termini, o si es poden revertir parcialment, fa falta continuar investigant.

L'equip de Gwenaëlle Douaud, de la Universitat d'Oxford, va investigar els canvis en el cervell de 785 participants del Biobanco del Regne Unit (d'entre 51 i 81 anys) que es van sotmetre a dos escàners cerebrals, amb una mitjana de 38 mesos de diferència, i a proves cognitives. 401 van donar positiu a la infecció pel SARS-CoV-2 entre els dos escàners (15 van ser hospitalitzats), i 384 eren controls aparellats per edat i sexe.

Els autors van identificar diversos efectes a llarg termini després de la infecció, com a major reducció del gruix de la substància grisa en el còrtex orbito frontal i circumvolució parahipocampal (regions associades amb l'olfacte i la memòria). A més, els que tenien covid presentaven evidències de mal tissular en regions associades a l'escorça olfactòria i una reducció de la grandària del cervell. De mitjana, els pacients infectats també van mostrar una major deterioració cognitiva, associat a l'atròfia d'una regió cerebral coneguda com a cerebel.

Els autors també van elaborar una anàlisi de control en persones que van desenvolupar una pneumònia no relacionada amb el covid per a demostrar que aquests canvis es devien al coronavirus i no a la malaltia respiratòria. Aquestes troballes poden indicar la propagació degenerativa de la covid, ja sigui a través de les vies olfactòries, la inflamació del sistema nerviós o la falta d'entrada sensorial a causa de la pèrdua d'olfacte.