Segons la definició de l'Associació Espanyola de Pediatria, la Síndrome de Mort Sobtada del Lactant "és la mort sobtada i inexplicable d'un nen que no arriba a un any mentre dorm". A Catalunya, és una de les causes principals de mortalitat durant els primers 365 dies de vida i es calcula que afecta aproximadament un de cada 1.000 naixements. També rep els noms de mort al bressol i síndrome de mort infantil sobtada.
La prevenció és clau per evitar la mort sobtada en nadons
Des de la Generalitat, afirmen que des del 1992, les taxes de la síndrome de la mort sobtada del lactant han baixat considerablement després que s'alertés els pares sobre la conveniència d'ajeure els nadons de costat o de panxa enlaire per reduir-ne la probabilitat. Aquesta i altres mesures proposades des de les societats de pediatria sobre el son segur en nens han estat claus.
- Entre aquestes recomanacions destaquen:
- Posar a dormir el nadó de panxa enlaire (no de costat ni de cap per avall)
- Posar el bressol a l'habitació dels pares.
- Utilitzar matalassos ferms.
- Evitar col·locar elements al bressol (llençols, mantes, edredons, coixins o joguines).
- No abrigar massa el nadó.
- No fumar ni beure durant l'embaràs.
- L'alletament matern i l'ús del xumet també han demostrat reduir aquest risc.
Tot i així, el fet que en els darrers anys la taxa romangui estable reflecteix que encara hi ha factors no identificats que produeixen la mort sobtada del lactant.
La Generalitat també ha identificat alguns factors que estan vinculats a un risc més gran de provocar la mort sobtada del lactant:
- Nadons que dormen de bocaterrosa.
- Nadons en contacte amb el fum del cigarret mentre són a l'úter o després de néixer.
- Nadons que dormen al mateix llit amb els pares.
- Nadons que tenen matalassos tous als bressols.
- Parts múltiples (ser bessó, trigemin, etc.).
- Nadons prematurs.
- Nadons amb un germà o germana que va patir la síndrome de la mort sobtada del lactant.
- Mares que fumen o consumeixen substàncies psicoactives.
- Mares adolescents.
- Intervals de temps curts entre embarassos.
- Cura prenatal tardana o cap cura.
- Situacions de pobresa.
Es pot diagnosticar la mort sobtada?
Mentre que la majoria de malalties es diagnostiquen per la presència de símptomes específics, la síndrome de la mort sobtada del lactant es diagnostica després, un cop descartades altres causes possibles de mort. Revisar la història mèdica de l'infant i l'ambient en què viu ajuda a distingir altres morts provocades per accidents, maltractaments i afeccions no diagnosticades (trastorns cardíacs o del metabolisme), d'un cas de mort per la síndrome. Els resultats de l'autòpsia poden ser útils per ajudar a investigar la causa de la síndrome. Les lleis poden exigir una autòpsia en cas d'una mort inexplicable.
El 20% dels casos tenen un origen genètic
Quant a les causes de la mort sobtada del lactant, la doctora María Valverde Gómez, cardiòloga especialista en malalties cardíaques hereditàries de Health in Code, sosté que "l'evidència suggereix que la síndrome de mort sobtada del lactant és el resultat d'una combinació de condicions biològiques, genètiques i ambientals; moltes d'aquestes condicions genètiques afecten al cor i al sistema nerviós, i poden ser heretades o generades 'de novo' en el subjecte que pateix la mort".
Els estudis genètics contribueixen a identificar les causes genètiques que converteixen aquests lactants en més vulnerables i fins i tot, en els casos en què malauradament l'esdeveniment diagnòstic és la mort d'un nadó, permet identificar-ne la causa, així com el risc que es produeixi un segon esdeveniment.
"En un 20% dels casos de mort sobtada del lactant s'identifica una mutació causal. Aquest percentatge, similar al del conjunt de mort sobtada inexplicada de l'adult, evidencia la importància de l'estudi genètic en aquests casos tant en nens com en adults , segons ho reflecteixen també les guies de prevenció de mort sobtada”, explica el doctor Juan Pablo Ochoa, director de Cardiologia de Health in Code.
Quant a la prevenció, hi ha tractaments i recomanacions que disminueixen el risc de desenllaços fatals per a les principals cardiopaties que presenten mort sobtada. "La identificació d'una variant patogènica associada a la mort sobtada permet que les famílies portadores tinguin tota la informació possible a l'hora de fer una planificació familiar", afegeix el doctor.
Les investigacions, claus per a la identificació de variants genètiques
Health in Code ha publicat diversos estudis centrats en el camp de la genètica de la mort sobtada i les canalopaties, malalties que afecten els canals cel·lulars de les cèl·lules del cor i provoquen arítmies ventriculars i la mort sobtada.
Un d'aquests estudis, centrat en la investigació sobre el gen CALM2, va sorgir arran de la identificació a Granada d'una sèrie de casos de mort sobtada o aturada cardíaca en nens de poca edat sense detectar una causa genètica o ambiental evident. En aquests casos, i al contrari que en altres malalties hereditàries, els pares estaven sans. Tot i així, els infants havien mort a edats molt precoces per d'arítmies ventriculars greus.
Per això, es va decidir seqüenciar genèticament mostres d'ADN de 3 nens afectats per analitzar gens codificants de proteïnes involucrades en la senyalització i la generació de l'impuls cardíac, amb la troballa que els tres casos presentaven una mutació al gen anomenat calmodulina (CALM) .
El doctor Juan Jiménez Jaimez, cardiòleg electrofisiòleg a l'Hospital Universitari Virgen de las Nieves de Granada, explica que: "La proteïna calmodulina és essencial en la regulació del potencial d'acció cardíac. Un error provocat per una mutació es tradueix en l'aparició d'un interval QT (mesura del temps entre el començament de l'ona Q i el final de l'ona T) perllongat a l'electrocardiograma, que acaba produint una arítmia fatal".
En algun dels casos, el patró d'herència observat a les famílies és que un dels pares no ho partia, però portava la mutació i havia transmesa la malaltia a un o més fills. "Això explica l'observació dramàtica de diversos fills afectats, de forma aparentment inexplicable per una malaltia hereditària sense estar malalts cap dels progenitors", conclou el cardiòleg.
Ajuda als pares que han perdut un fill
Des del Departament de Salut, afirmen que els pares que han perdut un nen per la síndrome de la mort sobtada del lactant tenen una gran necessitat de suport emocional i pateixen sentiments de culpa perquè no es troba cap causa per a aquest tipus de mort. "Aquests sentiments poden agreujar-se per les investigacions que per llei han de fer la policia o d'altres persones per determinar la causa de la mort", revela la Generalitat. La determinació del moment apropiat per a un embaràs posterior és causa de preocupació per a molts pares. Es recomana una teràpia de família per ajudar els germans i tots els membres de la família a afrontar la pèrdua del nadó.
