Càncer hereditari: històries familiars que la ciència ajuda a explicar i canviar

«Havia viscut tant el càncer a la família que tenia la sensació que també em passaria. Era com una sentència. Ara, no tinc aquesta sensació». Esther Mora, de 48 anys, sent que ha tancat una etapa després d’haver-se sotmès a una mastectomia bilateral preventiva, és a dir, d’haver-se tret les glàndules mamàries per l’alt risc de desenvolupar un càncer de mama a causa d’una mutació genètica que també tenen altres dones de la família.

88 persones, 87 dones i 1 home, es van sotmetre a una mastectomia preventiva a Catalunya el 2021, segons dades de l’Agència de Qualitat i Avaluació Sanitàries de Catalunya (AQuAS). Les especialistes en càncer hereditari puntualitzen que la cirurgia reductora de risc és una opció, però no l’única, i que el més important és que sigui una decisió informada. El 2010, quan l’assessoria genètica era poc coneguda i s’estava incorporant a la pràctica clínica, van optar per aquesta cirurgia 9 dones. El nombre d’operacions ha anat creixent i des de l’AQuAS preveuen que segueixi incrementant en els propers anys.

Prop de 3.000 primeres visites el 2021

Tot i que els càncers hereditaris tenen una incidència baixa, generen molta angoixa en les famílies que sospiten tenir aquesta predisposició a patir la malaltia. Dècades enrere, els seus temors quedaven sense respostes, però des de fa uns anys la ciència ha començat a trobar-hi explicacions. I no només això, a oferir possibles mesures de seguiment i detecció precoç, com mamografies o altres proves més freqüents o en edats més precoces en el cas del càncer de mama; de prevenció, com són les cirurgies reductores de risc, i de planificació familiar amb selecció embrionària per evitar transmetre la mutació.

Cal tenir present que els tumors més freqüents que es poden associar a una alteració hereditària són el de mama, ovari, endometri i còlon i que, a la vegada, els càncers de còlon i mama són els que tenen més incidència entre la població. Situacions que fan aixecar la sospita d’una alteració genètica són quan tres o més parents pateixen el mateix tipus de càncer en una mateixa branca familiar o quan es diagnostica un cas en edat jove, entre altres criteris, que es van revisant i ampliant. «L’objectiu és intentar buscar la causa d’una història oncològica familiar i que aquest estudi pugui tenir utilitat tant per als pacients com per als familiars», apunta l’assessora genètica de l’ICO Mònica Salinas.

Tranquil·litat després d’un camí difícil

L’àvia, la mare i dues tietes d’Esther Mora havien patit la malaltia i, davant aquests antecedents, la ginecòloga de Sant Andreu de la Barca li va aconsellar que es fes un estudi genètic, ara fa deu anys. Mora va acudir a l’ICO L’Hospitalet de Llobregat, on li van confirmar que era portadora d’una mutació en el gen BRCA2, amb un risc de desenvolupar un càncer de mama d’un 80%, molt per sobre de la població general. Els dos principals gens que si estan alterats poden incrementar d’una manera molt substancial el risc de càncer de mama són BRCA1 I BRCA2. Amb aquesta informació, va decidir sotmetre’s a una operació per treure’s els ovaris i les trompes de Fal·lopi fa deu anys i, en fa cinc, les mames. Quan va començar aquest procés ja era mare i no pensava tenir més fills, de manera que, explica, prendre la primera decisió va ser més ràpid i fàcil que la segona. «Anys enrere, no hauria pensat mai que passaria per això. Ho trobava molt fort tot plegat. L’operació d’una mastectomia és molt complicada i s’ha d’estar preparada psicològicament», expressa.

Segons Mora, el camí no va ser fàcil, però ara se sent forta, tranquil·la i contenta: «La ciència avança i, quan saps que la probabilitat de càncer és alta, penses que has d’aprofitar aquesta informació».

Navegar en la incertesa

Els estudis genètics tenen molts beneficis, però també limitacions. La doctora Balmaña, una de les especialistes més reconegudes en càncer de mama hereditari, destaca que «un dels grans reptes actuals és millorar les tècniques de diagnòstic genètic molecular». Una altra de les complexitats és que no es coneixen totes les variables que influencien en l’arquitectura genètica.

«La recerca busca entendre com es combinen els factors de risc genètic i també com interaccionen amb els factors ambientals. En una mateixa família, podem trobar una dona amb una alteració al gen BRCA1 o BRCA2 i que arriba als 80 anys sense desenvolupar un càncer de mama i, en canvi, una altra que el té molt jove. O una altra que no té l’alteració i acaba desenvolupant el càncer. Identificar quines són els factors que juguen un paper protector o constitueixen un factor de risc és part de la nostra recerca», afirma Balmaña. A la realitat, no tot és blanc o negre. «No tenim la capacitat de predir, però sí que hem de mirar que les estimacions de risc siguin el més ajustades possibles per ajudar a prendre decisions».

Comunicar el risc

Una altra dificultat que les unitats de Consell Genètic afronten és l’impacte emocional que pot causar els resultats d’un estudi. La susceptibilitat genètica no es pot modificar i quan es rep aquesta informació, no es pot tirar enrere.

Salinas assenyala que moltes persones viuen aquest factor de risc com l’espasa de Dàmocles, mentre que altres de seguida hi veuen la part positiva de confirmar les sospites i la utilitat de poder prendre mesures. El consell genètic no només és l’extracció i l’anàlisi d’una mostra de sang –de fet, no totes les visites acaben amb un estudi genètic-, sinó un procés d’acompanyament i de suport per prendre decisions.

Un altre repte és «com comunicar bé el risc de desenvolupar un càncer perquè la persona l’entengui, pugui acceptar-lo i pugui seguir les mesures adequades al risc», subratlla la doctora Judith Balmaña.