El cribratge neonatal català permet detectar precoçment sis nens bombolla

El programa de cribratge neonatal català ha permès detectar des del 2017 fins a sis nens amb immunodeficiència combinada greu (els anomenats nens bombolla) de forma precoç i tractar-los. És el balanç fet per Salut des que el 2017 es va incloure aquesta malaltia en el programa de cribratge català i s’han fet més de 350.000 proves a nadons. De fet, Catalunya és l’única comunitat a tot l’Estat que la inclou en el seu programa. Dels sis casos detectats, quatre han pogut sotmetre’s a un trasplantament de medul·la, un ha fet un tractament de teràpia gènica i un altre, el darrer cas detectat, ha rebut un trasplantament de glàndula de tim.

En un dels casos, el d’un trasplantat de medul·la, el nen va morir, però no se’n té més informació perquè la família es va traslladar a Madrid. "El diagnòstic i abordatge precoç permet canviar radicalment la qualitat de vida d’aquests nadons i de les seves famílies", ha explicat Andrea Martín, metgessa de la Unitat de Patologies Infeccioses i Immunodeficiències de Pediatria de l’Hospital de la Vall d’Hebron.

En total, en els darrers sis anys els hospitals catalans han desenvolupat aquest cribratge mitjançant la prova del taló -una punxada al taló per extreure una mostra de sang i detectat precoçment malalties- en 350.000 nadons. D’aquests, una norantena han sortit falsos positius, dels quals sis es van confirmar com a nens bombolla. El conseller de Salut, Manel Balcells, ha assenyalat en roda de premsa que "el resultat és evident i està clar que funciona". Per això, ha celebrat que a Catalunya la malaltia s’inclogui en el programa de cribratge neonatal. 

Quatre dels casos s’han sotmès a trasplantament de medul·la, un ha fet teràpia gènica, i a l’últim li han trasplantat la glàndula de tim

"Poder tractar aquests pacients de forma precoç permet fer el transplantament de medul·la sense complicacions i amb un pronòstic i evolució més favorables que situen la taxa de supervivència en el 95%", ha detallat Andrea Martín, metgessa de la Unitat de Patologies Infeccioses i immunodeficiències de Pediatria de la Vall d’Hebron. Martín ha apuntat que si aquests casos no són diagnosticats a temps, sorgeixen infeccions que poden desembocar en patologies molt més greus que en la majoria d’ocasions acaben provocant la mort d’aquests nens i nenes.

El Derek, el primer diagnosticat

Qui recorda bé què suposa passar per un procés com aquest, amb el diagnòstic d’una malaltia al fill recent nascut és la Raquel Colomer, la mare del Derek. Aquest nen, que ara té 5 anys, va ser el primer cas diagnosticat a Catalunya mitjançant la prova del taló. 

La Raquel recorda que van trucar-la quan feia només 13 dies que havia tingut al Derek per dir-li que podia ser immunodeficiència greu. L’endemà van anar a Vall d’Hebron i van confirmar-li el diagnòstic. En total, van estar quatre mesos en una habitació que era "com una bombolla", a l’espera que aparegués un donant. Avui, el Derek té un sistema immunitari normal i està curat de la malaltia.