Manel Esteller busca les claus de la longevitat en Alexandra Peraut, una nena catalana amb vellesa prematura

Recorden la pel·lícula ‘El curiós cas de Benjamin Button’, en la qual Brad Pitt, un nen amb símptomes d’ancianitat, envellia al revés? Tot i que aquest film és una ficció, aquesta malaltia que consistia en un envelliment prematur existeix: es diu síndrome de Hutchinson-Gilford, també conegut com a progèria, una patologia genètica ultrarara. La nena catalana de 10 anys Alexandra Peraut, que viu amb els seus pares a la Cerdanya, és l’únic cas a Catalunya i Espanya. Al món hi ha només 155 persones amb aquesta malaltia.

Ara, l’investigador Manel Esteller, que va finalitzar l’estudi de la supercentenària Maria Branyas per entendre les claus de la seva «extrema longevitat» –una era la seva microbiota, que semblava la d’una «adolescent»–, se n’ha anat «a l’altre costat» per estudiar l’envelliment prematur en Alexandra Peraut.

Esteller, que treballa a l’Institut de Recerca de Sant Pau des de finals de l’any passat, està a punt d’iniciar un estudi en aquesta menor. «Nosaltres estudiem la gent amb envelliment prematur. Un dels casos més extrems són les persones amb progèria, malaltia que té una incidència d’un nen per cada 20 milions de naixements. Presenten símptomes de vellesa», explica Esteller.

Així, amb aquesta nova recerca, Esteller busca entendre els mecanismes de l’envelliment. «Si entenem per què s’envelleix prematurament, podrem trobar fàrmacs no només per ajudar aquestes persones, sinó també per alentir els processos moleculars i cel·lulars associats a l’envelliment i les seves malalties –com arterioesclerosi, Alzheimer i diabetis– en la població general», explica aquest investigador.

«La progèria és una malaltia ultrarara. Volem fer una anàlisi profunda de la nena i estudiar tot el seu genoma. La seva epigenètica»

Manel Esteller

Als seus 10 anys, l’Alexandra pateix caiguda de cabells, té la pell molt fina i molt poca alçada. A més, també pateix una pèrdua de massa muscular i de greix i fotofòbia. Aquest estudi, en el qual de moment Esteller només ha pres unes mostres de la nena, es durà a terme amb el suport dels pares de l’Alexandra, Esther Martínez i Cédric Peraut, i amb l’associació que aquesta família ha creat: l’Asociación Progeria Alexandra Peraut. «Es tracta d’una malaltia ultrarara. Volem fer una anàlisi profunda de la nena i estudiar tot el seu genoma. La seva epigenètica», explica Esteller.

Segons aquest investigador, l’objectiu és «conèixer els mecanismes de l’envelliment». «El que experimenta aquesta nena s’ha d’experimentar als 60 o 65 anys. Aquest estudi busca entendre quins factors moleculars corresponen a l’envelliment sa i quins al prematur», explica Esteller. Tot i que aquesta recerca està encara en «fase de disseny», començarà «al més aviat possible». «Serà aquest any», afirma Esteller.

Un «regal de la vida»

Per als pares de l’Alexandra, aquesta nena, filla única, és «un regal de la vida». Ho deixa clar, amb orgull, la seva mare, Esther Martínez. «L’Alexandra és superconscient del que té», afirma aquesta dona. La nena parla diversos idiomes: castellà, català, francès i anglès i està aprenent rus i japonès. Va a classes de flauta travessera i de cant. Sap tocar el piano. «Té moltíssima capacitat per aprendre», explica l’Esther. Aquesta malaltia no presenta afectacions a escala intel·lectual. «Són nens molt llestos, amb una maduresa i un desenvolupament un pas per davant de la seva edat», explica l’Esther, conscient com és de la duresa de la progèria. «És dur saber que sobreviuràs als teus fills».

{"zeta-highlight":[]}

L’esperança mitjana de vida de la síndrome de Hutchinson-Gilford, per la qual no hi ha cura, són 14 anys, tot i que hi ha casos de persones que van morir als 26. El nen gallec Adrián, que tenia aquesta malaltia, va morir el 2023 als vuit 8 anys.

L’Alexandra va ser un nadó normal, però als 2 anys va començar a experimentar una caiguda de cabells, li costava guanyar pes i va començar a tenir la pell molt fina. Els pares van buscar i van trobar a internet una foto d’una altra nena amb aquesta malaltia que tenia trets molt similars als de l’Alexandra. Així van arribar a Oviedo al doctor Carlos López Otín, referent en l’estudi de la progèria. «Als tres dies ens va confirmar el diagnòstic».

{"zeta-highlight":[]}

La síndrome de Hutchinson-Gilford es deu a una mutació a l’embrió, una cosa «impossible» de preveure abans que el nen neixi. «Les característiques que tenen són les d’un envelliment prematur. Els acostuma a passar el mateix que a les persones grans: tenen accidents cardiovasculars, la principal causa de mort en aquests nens. També debilitat òssia i alguns nens van en cadira de rodes», explica l’Esther.

L’Alexandra «encara és joveneta» i, per exemple, pot fer les classes d’educació física a l’escola sense problemes. «Però té fotofòbia, és molt petita, no té greix i ha de portar plantilles per als peus, ja que també té artritis i artrosi. Totes aquestes són complicacions de gent gran», apunta la mare.

Manel Esteller va contactar amb la família fa un mes i mig a través del doctor Vicente Andrés, amb qui tenen relació gràcies al fet que aquest doctor col·labora «estretament» amb l’Asociación Progeria Alexandra Peraut. «Vicente Andrés va fer diversos estudis amb malalties cardiovasculars de la progèria. A través d’ell va contactar amb nosaltres Esteller, que ens va demanar unes mostres de l’Alexandra per començar estudis específics», explica l’Esther. Destaca que l’associació creada busca no només donar visibilitat a aquesta malaltia minoritària, sinó també ser el «referent» de les famílies, ja que se senten «soles i desubicades».

El 2020, hi va haver una trobada amb 17 famílies de tot Europa que tenien aquesta malaltia. «No es destina inversió pública per investigar aquesta malaltia ultrarara», lamenta l’Esther. Per això, l’associació, com tantes d’altres dedicades a patologies minoritàries, organitza «esdeveniments» amb l’objectiu de «recaptar fons privats».