Un estudi revela que els homes majors de 45 anys presenten un 31% més de mutacions en l'esperma

Els homes majors de 45 anys presenten un 31% més de mutacions en l'esperma, segons un estudi presentat a Londres (el Regne Unit) en la 42a Reunió Anual de la Societat Europea de Reproducció Humana i Embriologia (ESHRE, per les seves sigles en anglès). Liderat per la Fundació IVI, revela que l'edat paterna, tradicionalment relegada enfront de la materna en l'estudi de la fertilitat, comença a ocupar "un lloc central" en les recerques més recents en reproducció assistida. Perquè, s'apunta, els homes acumulen mutacions en l'esperma amb el pas del temps, moltes d'elles invisibles en les anàlisis genètiques convencionals, però que poden influir en el desenvolupament de l'embrió.

"Fins ara, en la pràctica clínica, s'ha assumit que les mutacions presents en sang són representatives del conjunt de l'organisme. No obstant això, hem vist que existeixen mutacions que estan únicament en l'esperma i que no apareixen en sang, la qual cosa implica que poden passar desapercebudes en aquestes proves, però sí que poden transmetre's al futur bebè", explica la doctora Patricia Díaz-Gimeno, investigadora principal de IVI i coautora de l'estudi al costat del doctor Nicolás Garrido, director de Fundació IVI.

Test genètics

Els test genètics de portadors que s'utilitzen en la pràctica clínica no analitzen mutacions específiques de l'esperma. Es basen en mostres de sang i assumeixen que aquestes són representatives de les mutacions que hi ha en tot l'organisme, afegeixen. L'edat paterna no s'ha considerat, fins ara, un factor de risc rellevant per a la salut de la descendència, alguna cosa que els resultats d'aquesta recerca qüestionen.

"En concret, les dades revelen que els homes majors de 45 anys presenten un 31% més de mutacions en l'esperma que els menors de 30. Hi ha mutacions rellevants en esperma que no estan en sang durant totes les edats, però l'increment és clar en individus d'edat paterna avançada", subratlla la doctora Díaz-Gimeno.

Alteracions genètiques

L'anàlisi ha permès identificar alteracions genètiques només en esperma amb distint nivell d'impacte, des de variants de significat incert fins a mutacions en gens associats a patologies greus. "Hem detectat mutacions relacionades amb el sistema nerviós, l'espectre autista o la discapacitat intel·lectual, però també amb malalties cardiovasculars greus, patologies hepàtiques, immunodeficiències greus o fins i tot processos relacionats amb càncer", detalla.

A Espanya, la legislació estableix el límit de 50 anys per a la donació de semen. No obstant això, alguns centres ja han adoptat criteris més restrictius basats en l'evidència científica. "En IVI hem fixat el límit en 44 anys, principalment per a evitar possibles efectes negatius sobre la descendència associats a l'edat paterna avançada. Els nostres resultats apunten al fet que aquest tipus de decisions tenen base científica i al fet que, en el futur, podrien revisar-se els límits establerts", explica la metge.

Fertilitat masculina

A més, l'estudi obre la porta a un canvi de paradigma en l'avaluació de la fertilitat masculina: "Seria recomanable incorporar anàlisi de mutacions en l'esperma i no sols en sang com es fa actualment, independentment de l'edat de l'home en tots els casos i especialment en contextos com els programes de donació. A més, a la llum d'aquests resultats, seria encara més recomanable en homes majors de 45 anys", conclou la investigadora.

En el mateix congrés s'ha presentat un altre estudi que aprofundeix en com les alteracions genètiques poden influir en el desenvolupament de l'embrió. El treball analitza les diferències entre embrions euploides -amb un nombre correcte de cromosomes- i aneuploides -una de les principals causes de fallada d'implantació i avortament primerenc- a través de les molècules i proteïnes que alliberen durant les seves primeres fases de desenvolupament.

Qualitat genètica

Els resultats mostren que els embrions amb alteracions cromosòmiques presenten comportaments distints des d'etapes molt primerenques. "Cada vegada tenim més evidència que la qualitat genètica de l'embrió és determinant des de l'inici. Aquest tipus d'anàlisi ens ajuda a entendre millor quins tenen més probabilitats de desenvolupar-se correctament", assenyala el doctor Francisco Domínguez, investigador principal de l'estudi.

Aquest coneixement podria traslladar-se directament a la pràctica clínica. L'objectiu, conclou IVI, és identificar amb major precisió els embrions amb més probabilitats de donar lloc a un embaràs evolutiu.