Amb ajuda, una vida millor és possible

Just en aquestes dates, mentre molts vivim en un rutinari dia a dia, Ester Costafreda i la seva família passen moments difícils. Aquest mes de juny, el seu fill Ángel, mort el 2014 de mort sobtada, hauria complert 26 anys. Ángel va ser víctima d’una de les anomenades Síndromes Arrítmiques relacionades amb la Mort Sobtada (SAMS), patologies del cor d’origen genètic que normalment passen inadvertides. Els orígens de la síndrome arrítmica, un error en el funcionament regular dels batecs del cor, poden ser diversos, però tenen en comú que provoquen una arrítmia que sol ser letal.

«A més, aquestes malalties poden afectar aspectes tan essencials com la vida social, l’esport o les relacions sexuals», explica Ester Costafreda que va fundar, juntament amb el seu marit i la cardiòloga Georgia Sarquella Brugada, de la Unitat d’Arrítmies Pediàtriques de l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, l’Associació SAMS. La seva missió és treballar per prevenir la seva incidència i millorar la qualitat de vida de les persones que les pateixen, majoritàriament nens i joves, que han d’aprendre a conviure amb aquestes patologies cròniques.

I per a això precisament han posat en marxa el projecte «Pacient Expert SAMS», perquè els veterans que hi conviuen des de fa temps i que han après a lidiar amb les seves múltiples facetes i dificultats serveixin de suport, d’acompanyament i guia a les persones acabades de diagnosticar o pacients que es troben en un moment crític. Aquesta incitativa és una de les seleccionades en la quarta edició de ‘La veu de pacient’.

Visibilitat i suport

‘La veu del pacient’ és una acció solidària de Cinfa que va néixer el 2019 amb la vocació de donar visibilitat i suport econòmic a les associacions de pacients que desenvolupen una tasca fonamental a l’hora de recolzar els pacients i els seus familiars. Un total de 400 entitats han presentat el seu projecte en la seva última edició. D’entre tots ells, els 100 més votats rebran 2.500 euros per impulsar iniciatives assistencials que millorin la qualitat de vida de les persones amb malalties rares, síndromes desconegudes per a molts i ignorades per la majoria, trastorns mentals, patologies amb un impacte en la qualitat de vida que molts no podem ni imaginar, dificultats per respirar, per moure’s, per aprendre, per comunicar-se, per cuidar-se. Per viure.

La Síndrome 22q11 és una malaltia tan rara com el seu nom. Es produeix quan falta una petita porció del cromosoma 22. Una cosa que passa en un de cada 4.000 nounats. «Estem parlant d’una incidència molt alta respecte a altres patologies, per la qual cosa diem que és una alteració genètica molt freqüent però molt poc coneguda», assenyala Aldha Pozo, presidenta de l’Associació Síndrome 22q11, que lluita per donar-la a conèixer, pel cribratge neonatal, el diagnòstic primerenc i tantes altres necessitats d’aquests nens i les seves famílies. A la regió 11. 2 del cromosoma 22 hi ha un centenar de gens que són responsables de la formació d’òrgans com el cor, la glàndula tiroide i el paratiroide, el paladar i algunes parts del cervell. En funció de l’òrgan afectat, així serà la simptomatologia que presenti cada nen, dins dels 180 símptomes possibles. Els més freqüents són les cardiopaties, problemes al paladar, dificultats en el desenvolupament psicomotor, retard en la parla, pèrdua auditiva, problemes de comportament i en les relacions socials, dificultats d’aprenentatge, predisposició a trastorns psiquiàtrics, com ara esquizofrènia, brots psicòtics, depressió...

Són, per tot això, un col·lectiu molt vulnerable, tal com assenyala Aldha Pozo: «El 80% de l’alumnat amb síndrome 22q11 pateix bullying. Normalment parlem d’un bullying físic, o bullying verbal, però nosaltres també posem molt èmfasi en el bullying social, que és aquell en el qual t’ignoro, en el qual no et tinc en compte. Són nens i nenes que no tenen amics, que no se’ls convida i això els afecta molt». Per suplir aquesta falta d’oportunitats per socialitzar i fer amics, organitzen per segon any el «Campamento 22q Para Tod@s». El seu objectiu principal, com explica Aldha, és «exposar-los a una experiència positiva, des de la qual podrem treballar les habilitats socials, les habilitats comunicatives, la integració, el respecte i la diversitat, ja que en aquest campament no hi participen només persones amb 22q11, sinó també els seus germans, familiars i amics». És un altre dels projectes seleccionats a ‘La veu del pacient’.

Un impuls a la inserció

Gràcies a aquesta iniciativa social hem conegut també la història de David, que no va saber fins als 35 anys, que això que a ell li passa, les dificultats que ha trobat tota la seva vida, tenen un nom: Trastorn de l’Espectre Alcohòlic Fetal (TEAF). A Espanya neixen cada any aproximadament 5.OOO nens amb el seu mateix problema, als quals cal sumar els que arriben per adopció internacional. Al voltant del 20% tenen trets físics diferencials (ulls petits, llavi superior llis i filtrum pla) però la majoria amaguen, sota una aparença com la de qualsevol altre nen, trastorns d’aprenentatge i discapacitat intel·lectual.

Consumir alcohol en l’embaràs impacta el cervell en ple desenvolupament. Com a conseqüència, els nens amb TEAF tenen dificultats cognitives bàsiques i dificultats d’entesa de les normes socials, cosa que els fa extremadament vulnerables. «Si van creixent i continuem sense identificar les dificultats, es desenvolupen les discapacitats secundàries: depressió, fracàs escolar, addiccions, violència...», explica Vicente Castillo, secretari de la Fundació Visual TEAF, que té com a missió millorar la qualitat de vida de les persones afectades i les seves famílies, i també difondre el coneixement d’un trastorn que és cent per cent prevenible, evitant sense excepcions l’alcohol durant la gestació i la lactància.

Vicente recalca dades molt dures que mostren que l’esperança de vida d’aquests joves és al voltant dels 35 anys, o que el 80% dels més grans de 21 anys sense diagnòstic diferencial tindran problemes judicials. El reconeixement de les seves discapacitats i el suport necessari són el seu camí de la felicitat. En aquesta lluita contra l’exclusió social s’inclou el projecte «Vull treballar», que rebrà l’ajuda de 2.500 euros de Cinfa per organitzar tallers i ensenyar a aquestes persones a espavilar-se en una ocupació. «Són feliços treballant, recuperen la dignitat i per fi experimenten l’èxit perquè treballen com qualsevol o millor i se’ls reconeix el seu esforç».

Em sentia la nena més burra i dolenta de la classe, però el que tinc és una malaltia

Cristina Castillo

— Fundació Visual TEAF

Cris és filla adoptiva de Vicente Castillo, té 23 anys i va arribar a Espanya amb tres, procedent de l’Europa de l’Est. «Al principi tot anava molt bé –explica el pare-, era una nena molt desperta i molt simpàtica, però quan va començar l’escola van començar els problemes, tant d’aprenentatge com de conducta. Vam recórrer a psicòlegs postadoptius, psiquiatres, neuròlegs, pediatres... Semblava que no hi havia res que es pogués fer i segons creixia, creixien els problemes: la van expulsar de diverses escoles i el que més ens preocupava era la incapacitat d’autocuidar-se i de demanar ajuda, fins i tot en situacions molt perilloses.

Als 16 anys, quan la situació estava molt al límit, gràcies a una amiga que ens va parlar del TEAF, vam trobar el doctor García Algar i vam aconseguir per fi l’explicació a tant patiment. El diagnòstic al principi va suposar un cop fort, entendre que és una mica de per vida i que no es cura és dur, i també estàvem preocupats per com l’encaixaria ella, però quan l’hi vam explicar ens va dir: «Quina sort, perquè creia que era la més burra i dolenta de la classe, però el que tinc és una malaltia». La valoració reflectia que tenia intel·ligència límit (molt comú en les persones afectades) i amb el diagnòstic vam aconseguir el reconeixement de persona amb discapacitat intel·lectual. Això és una protecció de per vida i és el que necessitava perquè, en els estudis i feina la puguin ajudar. La seva vida i la nostra van canviar radicalment. Actualment té la seva feina i està començant la fase de vida independent. A poc a poc ho aconseguirà».

El nostre fill Ángel va morir de mort sobtada mentre dormia. Tenia 15 anys

Ester Costafreda

— Associació per a Pacients i Familiars amb Síndromes Arrítmiques relacionades amb la Mort Sobtada (SAMS)

«El 12 de març de 2014 va morir el nostre fill Ángel de mort sobtada mentre dormia. Tenia 15 anys. El dia 5 d’aquest mes de juny hauria complert 26 anys. Era un noi alt, fort i molt divertit. No havia tingut mai cap símptoma que ens hagués pogut fer sospitar un final tan tràgic. Fins que no vam tenir els resultats de l’autòpsia i les proves genètiques sis mesos després, no vam saber de l’existència d’aquestes malalties rares cardíaques que solen debutar amb la mort sobtada. Vam tenir la gran sort de conèixer Georgia Sarquella Brugada que, des de la Unitat d’Arrítmies Pediàtriques de l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, fa el seguiment de totes les famílies que tenen aquests gens i poden desenvolupar aquestes malalties. Al cap de tres anys Georgia ens va animar a fundar amb ella l’associació SAMS.

Atès que aquestes malalties afecten majoritàriament nens i nenes, adolescents i joves aparentment sans, provocant-los la mort, tenen un gran impacte i produeixen un gran dolor entre els seus familiars. A més de la mort sobtada d’un ésser estimat, els familiars també s’han d’enfrontar a l’origen genètic d’aquesta malaltia, que comporta assumir la possibilitat de l’existència d’aquesta patologia en altres familiars i la realització de diverses proves. Unes proves que salven vides, ja que detecten aquestes síndromes que, d’una altra manera, passen inadvertides fins que provoquen la fallada del cor. A partir d’aquí, comença el procés de conviure amb aquesta malaltia crònica i minoritària, que limita sobre manera la vida».

L’Alaia fa 5è de primària i fa cinc anys que està sola al pati

Aldha Pozo i la seva filla Alaia

— Associació Síndrome 22q11

«Soc mare de tres fills i una, l’Alaia, d’11 anys, està diagnosticada de la Síndrome 22q11. El dia a dia d’una família amb un fill o una germana amb aquesta síndrome és diferent. Nosaltres, per exemple, sortim del col·le i no anem al parc perquè no tenim temps: cal anar a teràpies. La mitjana d’especialistes que necessiten veure és entre nou i onze.L’Alaia, fins fa uns anys, anava a nou teràpies diferents, en el dia d’avui va a logopèdia, fisio, teràpia ocupacional i integració sensorial i també té sessions de psicologia. A més, va a un taller de l’associació d’habilitats socials a través de la música que li encanta i en el qual és feliç.

 A l’Alaia li costa iniciar les relacions socials, quan la conviden a jugar, una cosa que ha passat en comptades ocasions, ella diu que no, però no perquè vulgui, sinó perquè no coneix les normes o sap que fallarà. Aquest és un hàndicap que com a pares ens preocupa moltíssim.

El seu dia a dia en l’àmbit educatiu és dur. L’Alaia fa 5è de primària i fa cinc anys que està sola al pati. No som l’única família a la qual li passa això i és una cosa per la qual hem lluitat moltíssim temps a l’escola. De fet, a l’associació s’està portant a terme un estudi sobre l’alumnat amb 22q11 i el bullying per tenir coneixement de quina és la realitat a Espanya.

El que ens fa perdre el son, igual que a altres pares, és el dia de demà. Si serà autònoma, si serà dependent, si tindrà una feina i, sobretot, que els germans puguin ser germans i no futurs pares».