L’estudi genètic més gran sobre fibromiàlgia revela l’origen neurològic de la malaltia i obre noves esperances de tractament

Durant molts anys, la fibromiàlgia ha sigut una de les malalties més incompreses de la medicina. Milions de persones a tot el món conviuen amb un dolor persistent, fatiga extrema, alteracions del son i problemes cognitius sense que la ciència hagi pogut explicar amb claredat quin era l’origen d’aquests símptomes. L’absència de marcadors biològics objectius i la dificultat per identificar una causa concreta van alimentar durant anys el debat sobre si es tractava realment d’una malaltia o d’un trastorn amb un component psicològic. Segons publica la revista ‘Nature Medicine’, l'estudi genètic més ampli fet fins ara sobre la fibromiàlgia aporta la «prova més sòlida fins ara» que la malaltia té un origen principalment neurològic i està vinculada a alteracions en el funcionament del sistema nerviós. I això, afirmen els experts, obre una nova etapa en la recerca de tractaments davant aquesta malaltia.

La investigació, publicada a ‘Nature Medicine’, aporta l’evidència més sòlida que la fibromiàlgia es relaciona amb alteracions en el sistema nerviós

El treball, desenvolupat per un consorci internacional format per 53 investigadors de set països, s’ha centrat a analitzar les dades genètiques de més de 2,5 milions de persones, entre les quals unes 55.000 diagnosticades de fibromiàlgia. Els seus impulsors afirmen que es tracta de l’estudi més ampli realitzat fins ara per entendre la base genètica d’aquesta malaltia. L’anàlisi, expliquen, va aconseguir identificar un total de 26 regions del genoma la variació del qual modifica el risc de desenvolupar fibromiàlgia. Els científics destaquen que una de les troballes més rellevants és que bona part dels gens presents en aquestes regions tenen funcions relacionades amb el cervell i el sistema nerviós. I això desmunta la idea que la fibromiàlgia podria ser una malaltia autoimmune o inflamatòria i, en canvi, suggereix que el problema sembla residir als circuits nerviosos implicats en el processament del dolor.

Les troballes apunten que la malaltia podria tenir l'origen en una alteració dels circuits nerviosos que processen el dolor i qüestionen les teories que n'atribuïen la causa a un origen autoimmune

El cervell, al centre de la malaltia

Com explica el doctor Michael Wainberg, investigador de l’Institut Lunenfeld-Tanenbaum de Sinai Health i de la Universitat de Toronto i un dels responsables de l’estudi, aquests resultats «canvienla nostra perspectiva sobre la fibromiàlgia a un nivell fonamental». Durant molt temps, recorda, molts pacients van veure com el seu dolor era minimitzat o atribuït exclusivament a factors psicològics. La investigació demostra que existeix «una base biològica clarament identificable» darrere d’aquesta malaltia que, segons dades de l’Associació Espanyola de Fibromiàlgia (Afibrom), només al nostre país pateixen més de tres milions de persones i que en molts casos ni es diagnostica ni es tracta de forma adequada.

L’estudi també va creuar la informació genètica obtinguda amb un atles gegant que conté dades de prop de 20 milions de cèl·lules procedents de diferents teixits de l’organisme. El resultat, afirmen els experts, va tornar a assenyalar el sistema nerviós com a origen d’aquesta malaltia. El treball, de fet, assenyala que els gens associats al risc de fibromiàlgia mostraven una activitat molt més gran en cèl·lules nervioses que en cèl·lules del sistema immunitari, una cosa que diferencia aquesta malaltia de les patologies autoimmunes clàssiques. En altres paraules, l’evidència acumulada indica que la fibromiàlgia no seria conseqüència d’un atac del sistema immune a l’organisme sinó d’alteracions en la forma en què el sistema nerviós processa i regula el dolor.

Noves dianes terapèutiques

Un dels descobriments més sorprenents de l’estudi va ser la identificació d’un gen comú entre els pacients de fibromiàlgia i els que pateixen la malaltia de Huntington, cosa que reforça l’existència de mecanismes neurològics comuns. La investigació també aporta una possible explicació al fet que molts pacients amb fibromiàlgia presenten simultàniament altres malalties com la síndrome de l’intestí irritable, el dolor lumbar crònic o el trastorn per estrès posttraumàtic. Les anàlisis mostren que aquestes patologies «comparteixen part de la seva arquitectura genètica», cosa que suggereix que determinats mecanismes del sistema nerviós predisposen al desenvolupament de diverses síndromes de dolor crònic alhora.

Aquest avenç obre la porta a la investigació de nous tractaments i a la possible reutilització de fàrmacs per a altres malalties neurològiques

Els científics afirmen que aquesta troballa resulta especialment interessant perquè planteja la possibilitat que alguns fàrmacs actualment en desenvolupament per a altres malalties neurològiques puguin convertir-se, en el futur, en candidats per tractar la fibromiàlgia. Els experts afirmen que, en aquest sentit, en lloc de desenvolupar tractaments independents per a cada malaltia potser és possible dissenyar estratègies dirigides contra els mecanismes biològics comuns que les connecten. Els autors remarquen que aquests descobriments no permeten encara diagnosticar la fibromiàlgia mitjançant una prova genètica ni impliquen l’arribada immediata de nous medicaments. Tanmateix, sí que aporten una peça clau que fins ara faltava: un full de ruta biològic sobre el qual construir futures investigacions per comprendre una malaltia que durant anys ha semblat invisible per a la ciència.