Hiperamonièmia: així és la greu malaltia que "enverina" l'organisme i pot provocar la mort

Quan els bacteris del nostre intestí digereixen les proteïnes que contenen els aliments produeixen rebuig, entre ells l'amoni. Aquest component és molt tòxic per a l'organisme, així que ha de ser rebutjat.

I com ho fem? Doncs a través del fetge que el converteix en urea, que és eliminada a través de l'orina. Aquest procés és conegut com a cicle de la urea.

Però què passa si aquest procés no es fa degudament? Doncs que el tòxic s'acumula a l'organisme i pot arribar a produir la mort del pacient. Aquest greu problema s'anomena hiperamonièmia.

Aquesta malaltia pot passar en pacients a qualsevol edat i cal saber que quan passa, suposa una urgència vital, que requereix tractament immediat. Encara més, la seva gravetat és tan gran que, fins i tot si el pacient sobreviu, la hiperamonièmia pot provocar severes seqüeles neurològiques i fins i tot la mort a causa d'un edema cerebral.

Quina és la causa de la hiperamonièmia?

La hiperamonièmia, segons paraules de la doctora Amaya Belanger, especialista de la Unitat de Nutrició Infantil i Malalties Metabòliques de l'Hospital Universitari Ramón i Cajal de Madrid, “és una alteració bioquímica que apareix a conseqüència de moltes circumstàncies”.

"Moltes vegades s'associa a alteracions genètiques o problemes hepàtics, però també pot aparèixer per certes infeccions, la ingesta d'alguns fàrmacs o fins i tot cirurgies o trasplantaments", explica l'especialista.

En el cas dels nens, aquest tipus de patologia és molt poc freqüent i quan apareix se sol associar als errors innats del metabolisme. Diferent és en els adults, en què pot tenir com a causa una malaltia hepàtica, infeccions urinàries, un efecte advers causat per una medicació, deshidratació, etc. I el que passa moltes vegades és que, en aquests pacients, la hiperamonièmia es passa per alt.

En qualsevol cas, la doctora insisteix que, amb independència de la causa, “és una complicació molt greu, ja que pot danyar enormement el cervell i produir seqüeles irreversibles o fins i tot la mort del pacient.

Per evitar-ho, cal actuar de manera decidida i ràpida, però, tot i que és més freqüent del que podria semblar, molts metges no estan entrenats per reconèixer-la i tractar-la”, assenyala la doctora Elvira Cañedo, especialista de la Unitat de Nutrició i Malalties Metabòliques de l'Hospital Infantil Universitari Niño Jesús de Madrid.

Símptomes de la hiperamonièmia

Aquesta especialista explica que “la simptomatologia fonamental és la neurològica i/o psiquiàtrica amb freqüents signes i símptomes gastrointestinals com els vòmits, la hipertransaminasèmia (augment de les transaminases), polipnea (augment de la freqüència i profunditat de la respiració)”.

És a dir, els símptomes més habituals solen ser:

• Confusió
• Vòmits
• Letargia

Fins i tot en casos més greus, pot causar l'entrada en estat de coma del pacient.

Però, “com més petit és el pacient, més inespecífica és la clínica i els nounats poden estar irritables, decaiguts, endormiscats o hipotònics, rebutjar les preses, vomitar o respirar amb dificultat”, afegeix l'especialista.

El tractament ha de ser immediat

A causa de les seves conseqüències potencialment mortals, els especialistes insisteixen que la hiperamonièmia ha de ser tractada amb urgència, amb un enfocament nutricional i farmacològic, sense endarrerir mesures de depuració extrarenal si es consideren necessàries.

I és que com subratlla la doctora Belanger “una vegada es verifica la presència hiperamonièmia, el pacient ha de ser tractat en un hospital que disposi de cures intensives i la possibilitat de realitzar una hemodiàlisi adequada per a la seva edat i que disposin de fàrmacs específics per al tractament de la hiperamonièmia i que són indispensables en edat pediàtrica i molt recomanables en la resta. Com que són fàrmacs poc habituals, només estan disponibles en alguns centres i la resta s'han de sol·licitar de manera urgent”.

A més dels medicaments existents per a la reducció dels nivells d'amoníac, el tractament també ha d'afegir canvis a la dieta.

Finalment, la doctora Belanger considera necessari:

"Conscienciar la comunitat sanitària de la freqüència i la gravetat d'aquesta complicació i "socialitzar" el seu tractament, perquè no calgui esperar als experts per fer el diagnòstic i prendre unes mesures inicials que poden suposar la diferència entre que el pacient tingui seqüeles irreversibles o fins i tot mori per aquest motiu”.