Descobreixen que unes variants d'un gen suposen una pitjor recuperació d'un ictus

Tenir unes variants específiques al gen PATJ predisposa a una pitjor recuperació d'un ictus isquèmic. Set de cada deu pacients amb aquestes variants pateixen seqüeles greus tres mesos després de l'infart cerebral, davant menys de la meitat dels pacients que no les presenten. Són resultats d'un estudi internacional multicèntric coordinat per investigadors de l'Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques (IMIM) i metges de l'Hospital del Mar, que publica la revista Circulation Research. Aquestes variants podrien indicar dianes de futurs tractaments que millorin el pronòstic de l'ictus, així com permetre personalitzar les estratègies de rehabilitació. L'estudi s'ha realitzat gràcies a una ajuda de La Marató de TV3 del 2010.

Els investigadors han analitzat el grau de discapacitat al cap de tres mesos de més de 2.000 pacients amb ictus isquèmic, aquell que es produeix per l'obstrucció d'una artèria cerebral i que representa el 88% del total, i han estudiat múltiples factors clínics i les dades genètiques dels pacients. «És l'estudi més gran que s'ha publicat fins ara en genètica i pronòstic de l'ictus i el primer que troba resultats consistents i que es repliquen en diferents països», subratlla el coordinador de l'estudi, investigador IMIM i metge adjunt del Servei de Neurologia de l'Hospital del Mar, el doctor Jordi Jiménez Conde.

Els investigadors de l'IMIM han estudiat més de cinc milions de variants genètiques per individu i han identificat que el gen PATJ mostra diverses variants que influeixen de forma significativa en la recuperació dels pacients. Es tracta d'un gen implicat en les unions cel·lulars, amb una presència important en el teixit nerviós i que ja s'havia vist relacionat amb desordres del son i l'obesitat. «El pronòstic depèn de diversos factors, sobretot de la gravetat de l'ictus, però davant la mateixa gravetat, algunes persones presenten una milloria i altres, no tant», apunta Jiménez Conde.

Els resultats podrien ajudar a personalitzar estratègies de rehabilitació i a desenvolupar nous tractaments.

«Amb aquest estudi, hem identificat un conjunt de variants genètiques relativament comunes a la població i que s'associen a una pitjor recuperació de l'ictus al cap de tres mesos», destaca la primera signant de l'estudi i investigadora del Grup de Recerca Neurovascular de l'IMIM, la doctora Marina Mola-Caminal. Aquesta troballa obre la possibilitat d'estudiar els mecanismes que utilitza el gen PATJ per influir en aquest procés. «En el futur, aquestes variants es podrien utilitzar com a biomarcadors en el moment de l'ictus i, segons la presència dels al·lels [formes alternatives d'un gen] de risc que tingui cada individu, personalitzar les estratègies de rehabilitació», assenyalen els responsables de l'estudi.

Els resultats també poden indicar una zona del genoma molt involucrada en processos de neuroplasticitat i neuroregeneració. «Si coneixem bé les vies, potser podrem desenvolupar nous tractaments que utilitzin aquest gen com a diana terapèutica i que ens ajudin a millorar el pronòstic dels pacients», assenyala el doctor Jiménez Conde.

En l'estudi també hi ha participat el doctor Israel Fernández, que n'ha estat coinvestigador i que ha treballat en el disseny i coordinació. El doctor Fernández assenyala que «tots els fàrmacs neuroprotectors testats per millorar la recuperació després de l'ictus han fracassat». «Aquest estudi, utilitzant estratègies genètiques massives, pot representar un primer pas per desenvolupar nous fàrmacs que siguin realment efectius», afegeix.