31 de març de 2021
31.03.2021
Regió7
MALALTIES MINORITÀRIES

Les malalties rares es recuperen dels retards diagnòstics i l'aturada dels tractaments

La coordinadora de Minoritàries de Vall d'Hebron diu que la covid ha estat un parèntesi que toca compensar

30.03.2021 | 23:29
Les malalties minoritàries afecten entre el 5% i el 7% de la població

La pandèmia ha comportat retards en diagnòstics de pacients amb malalties minoritàries, després que en la primera onada s'haguessin de tancar proves. Així ho indica la coordinadora de la Comissió de Malalties Minoritàries de Vall d'Hebron, Mireia del Toro: «Pot haver repercutit que alguns pacients es diagnostiquin una mica més tard, però l'activitat al centre s'ha quasi normalitzat». En l'impacte més dur de la covid-19, també es van aturar teràpies que milloren la qualitat de vida dels pacients, com de fisioteràpia o psicologia. Per a Del Toro, el coronavirus no ha estat un pas enrere per a la visibilitat de les malalties minoritàries, però sí «un parèntesi» que s'ha de «compensar».

Les malalties minoritàries afecten entre un 5% i un 7% de la població. Són un gran calaix de sastre de patologies molt diverses, n'hi ha més de 7.000, i tenen en comú és que afecten menys de 5 persones de cada 10.000. «Hi ha diversos pacients amb una mateixa malaltia a Catalunya i en altres, només n'hi ha un. No són gaire comparables», assenyala la doctora Del Toro. Més del 80% tenen causes genètiques i un 60% es manifesten durant la infància, tot i que cada vegada se'n diagnostiquen més a l'edat adulta. Moltes d'aquestes malalties són cròniques i multisistèmiques, és a dir, afecten més d'un òrgan o un aspecte de la salut. Moltes també són progressives i per tant poden empitjorar al llarg dels anys. Algunes avancen molt ràpid i altres, no tant, i l seva detecció precoç és fonamental per garantir una millor qualitat de vida als afectats.

Segons la neuropediatra de Vall d'Hebron, centre referent en assistència i recerca en malalties minoritàries, a l'hospital l'atenció als pacients amb aquestes patologies està «quasi normalitzada» tot i el context de pandèmia i després que els centres sanitaris es convertissin pràcticament en monogràfics de la covid-19 en la primera onada, quan les proves diagnòstiques es van haver de posposar.

Sobre la gran càrrega de feina que ha assumit l'atenció primària en l'últim any i com pot haver afectat en el diagnòstic, la doctora Del Toro destaca l'»esforç titànic» que estan fent des de la que es considera la porta d'entrada al sistema sanitari per mantenir tota l'activitat. «Els pacients que han d'arribar als hospitals, normalment arriben, però sí que és veritat que el 2020 hi va haver retard de proves. Ara estem intentant agafar el ritme i que no hi hagi pacients a la llista d'espera», explica. En els primers mesos del coronavirus, també es van endarrerir visites i algunes es van fer telemàtiques i es van aturar teràpies que són «molt importants per al dia a dia dels pacients», recalca. Actualment aquestes teràpies, com de fisioteràpia i de psicologia, s'han recuperat.

«Les famílies han viscut aquesta situació de manera negativa. Senten que tenen menys accés als tractaments, ja que costen més de trobar o no n'hi ha. El procés de diagnòstic és llarg, encara que s'hagi escurçat bastant. La recerca és lenta i no n'hi ha tanta com en altres malalties. I s'hi afegeix una pandèmia que endarrereix proves i tractaments que milloren la qualitat de vida», exposa la doctora Del Toro.

La neuropediatra no considera que s'hagi anat enrere en l'atenció i visibilitat de les malalties minoritàries en aquests mesos, després que en els darrers anys s'hagi fet un treball important per avançar, sobretot impulsat per les associacions de pacients i famílies, i amb el suport de l'administració i els centres sanitaris, diu. «Entre tots hem de fer l'esforç no només de recuperar la situació prèvia a la pandèmia sinó de compensar l'aturada per entendre les malalties i trobar-hi solucions», ressalta.

Compartir a Twitter
Compartir a Facebook
Embaràs

Guia per a embarassades

redacció

 | 0

Et donem consells, t'ensenyem a fer massatges, t'expliquem què pots i no pots menjar...