La investigació genètica i, en concret, les tècniques de seqüenciació massiva del genoma han avançat tant i tan ràpidament que ni els científics, ni els professionals sanitaris, ni els pacients tenen una llei apropiada que reculli els drets i deures de tots ells.
Aquestes tècniques estan obrint enormes possibilitats en la investigació de malalties com el càncer, en què permeten buscar biomarcadors per a una medicina personalitzada i fer diagnòstics genètics, i són clau a l'hora de diagnosticar malalties genèticament heterogènies o tan complexes com la discapacitat intel·lectual o els trastorns de l'espectre autista.
Però a un ritme igual de trepidant tots aquests avenços estan donant lloc a qüestions ètiques i legals que cal "pensar i resoldre de forma racional", segons l'investigador i director de la Fundació Pública Gallega de Medicina Genòmica, Ángel Carracedo.
A la presentació de l'informe Seqüenciació genòmica massiva i informació. Nous reptes, realitzat per la Fundació Salut 2000, Carracedo ha explicat que aquestes tècniques han suposat "una revolució total" per a la ciència i la medicina.
Les tècniques de seqüenciació de nova generació permeten, d'una sola vegada i en menys de 24 hores, analitzar l'exoma d'un pacient, és a dir, estudiar "la part codificant del genoma", la que dóna les instruccions directes al cos perquè es faci un cervell, una neurona, una proteïna, etc.
Aquesta tècnica es pot utilitzar per al diagnòstic clínic i per a la investigació biomèdica, recorda el científic gallec.
El problema és que, en buscar un diagnòstic i desxifrar el genoma d'un pacient, podem fer "troballes inesperades", és a dir, "podem estudiar els seus gens per analitzar un problema neuromotor i, per atzar, trobar gens que predisposen a un tipus de càncer de mama", explica l'investigador del CNIO i president de l'Associació Espanyola de Genètica Humana (AEGH), Juan Cruz.
En aquests casos, se solen signar consentiments informats, uns documents "essencials" en què el pacient que se sotmet a un estudi genètic especifica si vol ser informat d'aquestes "troballes inesperades" o no, puntualitza.
Però les qüestions ètiques i legals que neixen de l'ús d'aquestes tècniques és encara més complex en el cas de les investigacions biomèdiques -les que busquen la causa molecular d'una malaltia. Recentment, recorda Carracedo, la Fundació va participar en un macroestudi internacional sobre l'origen genètic de l'autisme, que va ser publicat per la revista Nature i que es basava en la informació sobre l'exoma de milers d'autistes i de les seves famílies.
En un cas així, si els científics fan "troballes inesperades", s'han de reportar als interessats? Però, a més, sorgeix una altra qüestió: les dades de les investigacions se solen facilitar a altres científics per a nous estudis, el que pot vulnerar drets elementals (el dret a la intimitat, entre d'altres).
Alhora, explica Fernando Abellán, també poden estar afectats principis de la Llei de Protecció de Dades, atès que l'exoma és únic i permetria identificar un pacient "teòricament anònim".
