Xavier Anguela, un manresà de 38 anys que quan estudiava a l'institut Lluís de Peguera ja va explicar a Regió7 que volia ser investigador, està complint amb escreix el seu somni: forma part d'un selecte grup de científics que des de Filadèlfia han fet un pas de gegant per curar l'hemofília, però a més ho han fet amb un sistema de modificació de l'ADN que pot arribar a guarir altres malalties d'origen genètic.

Anguela és un dels coautors de l'estudi «Hemofília B. Teràpia gènica amb un factor IX d'alta activitat», publicat a The New England Journal of Medicine, la revista mèdica més prestigiosa del món, que descriu els resultats d'èxit de l'experiment realitzat amb deu persones que pateixen hemofília i que han augmentat la seva capacitat de coagulació de forma suficient per fer una vida normal i, fins i tot, practicar esports de contacte com el futbol.

I això no a còpia d'aplicacions periòdiques de coagulants sinó amb una única injecció que conté un virus modificat genèticament per transferir al pacient un factor de coagulació altament eficaç i que va ser descobert a la ciutat de Pàdua, quan un membre d'una família va tenir problemes derivats de l'excessiva coagulació de la seva sang. El seu problema ha estat la clau per guarir persones que pateixen exactament del contrari: d'hemofília.

Anguela, després de treballar a Hospital Infantil de Filadèlfia i a l'Institut Mèdic Howard Hughes, forma part actualment de l'equip d'investigació de Spark Therapeutics, que és l'espònsor de l'assaig clínic.

Part de l'estudi ha tingut lloc a l'Hospital Infantil de Filadèlfia i Spark Therapeutics és qui ha desenvolupat la teràpia i el responsable final. Anguela explica que l'estudi ha fet servir teràpia gènica convencional mitjançant «un virus adenoassociat modificat genèticament (també anomenat vector) per transferir una còpia correcta del gen del factor IX de coagulació a les cèl·lules del fetge de pacients hemofílics. Un cop dins la cèl·lula, aquest gen introduït mitjançant el vector viral és reconegut com si fos un més del genoma i restarura la funció del gen de factor IX que abans no funcionava».