Estudien el cas de la moianesa Marta Gual per entendre perquè alguns nens pateixen un segon càncer

Marta Gual tenia 10 anys quan un segon càncer molt agressiu i sense curació se la va endur. Era el 2019 i el seu cas va deixar en xoc la seva localitat natal, Monistrol de Calders. La probabilitat que un infant desenvolupi un tumor maligne és poc freqüent, però, tot i això, se'n diagnostiquen uns 2.700 casos cada any a Espanya. I, d'entre ells, sortosament, molt poques criatures pateixen un segon càncer sense cap relació amb el primer, com va ser el cas de la Marta i que no va poder superar.

Hi ha un enigma sobre per què un nen, en tan pocs anys, desenvolupa un segon càncer, una fatalitat sobre la qual, ara, una investigació de l'IRB Barcelona i de l'hospital Sant Joan de Déu posa llum, en un treball publicat aquest dimarts a la revista 'Cancer Discovery'. La investigació, en la que ha participat la bagenca Núria López-Bigas, aclareix l'origen de patologies tan improbables, però també obre la porta a descobrir, en un futur, les causes del càncer pediàtric en general.

En concret, Mónica Sánchez-Guixé, primera autora del treball, i el seu equip han analitzat els casos de Marta Gual i de tres nens més que van patir dos càncers cadascú durant la infància i que van ser tractats a l'hospital Sant Joan de Déu. La investigació ha durat quatre anys i s'han fet servir eines tècniques avançades de seqüenciació del genoma, emprades en teixits del tumor i altres parts del cos cedides per les famílies afectades.

La quimioteràpia

El procés ha permès descobrir que les teràpies utilitzades contra el primer càncer, en concret la quimioteràpia, produeixen mutacions, canvis a l'ADN de les cèl·lules, al segon tumor i també als teixits sans. I aquesta petjada mutacional específica ha ajudat a entendre quan es va formar el segon càncer.

En concret, un dels pacients va desenvolupar una leucèmia quatre anys després d'haver estat sotmès a quimioteràpia per al tractament d'un sarcoma a la cama. Els patrons mutacionals van revelar que la leucèmia es va desenvolupar posteriorment al tractament, però els investigadors no saben encara si es va deure al tractament o a una altra causa.

En dos pacients més, com és el cas de la Marta i d'un altre nen, sí que han descobert que entre els dos tumors no hi ha connexió, són completament independents. I, a l'últim, tots dos tumors van ser provocats per una única mutació, que el nen va patir en les primeres fases del desenvolupament embrionari.

Per tant, la investigació apunta a les tres possibles explicacions sobre l'origen del segon càncer, que sigui causat per l'acció de la quimioteràpia, pel desenvolupament embrionari, com apunten altres estudis sobre l'origen del càncer pediàtric, o que el segon càncer sigui completament independent del primer", diu Sánchez-Guixé.

L'origen

La investigació, en conseqüència, aclareix l'origen de les segones patologies tan improbables, però també ens apropa a conèixer l'origen del càncer infantil en general, segons la investigadora de l'Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona). A partir d'ara, l'equip investigador analitzarà nous casos de càncer infantil, per continuar avançant en el coneixement de les seves causes.

A més, la investigació ha permès, per primera vegada, "identificar l'impacte de la quimioteràpia en els teixits sans" i comprovar com deixa mutacions, cosa que demostra que cal trobar teràpies menys tòxiques, "no només per assegurar la supervivència dels pacients, sinó també la qualitat de vida a llarg termini".

Als pares de la Marta, participar en aquesta investigació els ha donat "tranquil·litat". Ells van decidir enrolar-s'hi per "ajudar altres nens amb càncer", perquè sabien que res els "podia tornar a Marta", però volien ajudar altres famílies que passen per la mateixa situació, segons explica Rosa Pascual, la seva mare.